Niedobór surfaktantu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.  Fizjologiczne przejście z okresu płodowego do noworodkowego wymaga produkcji surfaktanta, płucnego środka powierzchniowo czynnego, wydzielanego przez pneumocyty II typu, będącego mieszaniną fosfolipidów i białek. Jego funkcja polega na zmniejszeniu zapaści pęcherzyków płucnych poprzez zmniejszenie napięcia powierzchniowego w pęcherzykach. Niedobór surfaktanta płucnego wynikający z niedojrzałości, uważany jest za główną przyczynę zespołu niewydolności oddechowej, RDS (ang. respiratory distress syndrome), wieloczynnikowej choroby charakteryzującej się niewydolnością oddechową i zaburzoną wymianą gazową. Śmiertelne mutacje w genach surfaktantów u noworodków urodzonych w terminie przemawiają za genetycznym tłem RDS. Białka wchodzące w skład surfaktanów płucnych stanowią niewielki procent ich składu, lecz są niezbędne dla ich homeostazy. Białka: B (SP-B, gen SFTPB) i C (SP-C, gen SFTPC) pełnią rolę substancji powierzchniowo czynnych surfaktantu obecnego w pęcherzykach, podczas gdy białko posiadające kasetę wiążącą ATP (gen ABCA3) uczestniczy w transporcie fosfolipidów i cholesterolu do ciałek lamelarnych, organelli, w  których surfaktant  jest magazynowany przed wydzieleniem do pęcherzyka płucnego. Patogenne warianty genów kodujących SP-B i ABCA3 powodują ciężką i często śmiertelną chorobę płuc noworodków, dziedziczoną recesywnie.  Recesywne i dominujące warianty patogenne w genach ABCA3 i SFTPC, odpowiednio, są związane z przewlekłą śródmiąższową chorobą płuc, ILD (ang. interstitial lung disease) u noworodków urodzonych w terminie, dzieci i dorosłych.