Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Niedosłuch wrodzony – analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Kod oferty: 5054
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Niedosłuch wrodzony - analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Genetyczna diagnostyka niedosłuchu. 

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Genetyczna diagnostyka niedosłuchu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Czynniki genetyczne stanowią przyczynę około 50–60% przypadków niedosłuchu. Liczba rozpoznawanych przypadków w skali kraju oceniana jest na 70 milionów rocznie.  Wg. szacunków, w procesie słyszenia uczestniczy ok. 300 genów, przy czym stale odkrywane są nowe. Geny związane z niedosłuchem kodują na ogół białka występujące w uchu wewnętrznym.  Geny mogą być przyczyną wystąpienia niedosłuchu izolowanego i syndromicznego (CDH23, COL11A2, DDP1, DSPP, GJB2, GJB3, GJB6, MYO7A, MYH9, PCDH15, POU3F4), o typie dziedziczenia dominującego lub recesywnego (GJB2, GJB6, MYO6, MYO7A, TECTA, TMC1). Geny, których mutacje odpowiedzialne są za zaistnienie niedosłuchu izolowanego dzielone są na grupy w zależności od funkcji kodowanego przez nie białka. Geny odpowiedzialne za niedosłuch kodują białka: strukturalne (m.in. DIAPH, TECTA, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, OTOA, DSPP, USH1C, DSPP); zaangażowane w transport jonów (GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, KCNQ1); czynniki transkrypcyjne i regulatorowe (POU3F4, POU4F3, EYA1, aEYA4, PAX3).