Nowotwór żołądka - postać rozlana. Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie określające ryzyko  dziedzicznego rozlanego raka żołądka (HDGC) i raka zrazikowatego piersi u kobiet. Dziedziczone autosomalnie dominująco mutacje w genie CDH, kodującym supresorowe biało: E-kadherynę, mogą być przyczyną dziedzicznego, niezależnego od czynników ryzyka (nikotynizm, H. pylori), rozlanego raka żołądka, HDGC (ang. hereditary diffuse dastric cancer; łac. linitis plastica) oraz raka piersi u kobiet. E-kadheryna uczestniczy  w procesach adhezji komórkowej, a jej działanie supresorowe polega na kontroli wzrostu i proliferacji komórek. Nosiciele mutacji w jednej z kopii genu CDH1 narażeni są na ryzyko utraty funkcji drugiej, prawidłowej kopii, co skutkuje utratą zdolności syntezy prawidłowej formy E-kadheryny i sprzyja rozwojowi nowotworu. Silnie przerzutujący HDGC rozwija się u ponad 80% nosicieli mutacji w genie CDH1, na ogół pod koniec trzeciej dekady życia. Mutacje w genie CDH1 występują u ok. 30% rodzin, w których odnotowano przypadki HDGC. Wczesna wykrywalność HDGC  jest ograniczona ze względu na późne objawy i trudności w diagnostyce opartej na rutynowej gastroskopii. Złotym standardem postępowania u osób z wykrytą mutacją patogenną w genie CDH1 i osób z przypadkami HDGC w rodzinie jest przeprowadzenie totalnej profilaktycznej gastrektomii wyprzedzającej pojawienie się raka. Nosicielki mutacji w genie CDH1 narażone są na 60% ryzyko zachorowania na raka piersi typu zrazikowego. Zdarzają się przypadki, gdy mutacje CDH1 wykrywane są u chorych na zrazikowego raka piersi z rodzin, w których nie stwierdzano zachorowań na raka żołądka. Nosicielki mutacji genu CDH1 powinny wykonywać badanie obrazowe piersi, łącznie z rezonansem magnetycznym, co pół roku, gdyż typ zrazikowy raka piersi może być niewidoczny w mammografii. Istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania mutacji w genie CDH1 dziecku, przy czym nosicielstwo mutacji nie jest jednoznaczne z zachorowaniem na raka, wiąże się jednak z podwyższonym ryzykiem zachorowania. Rzadko u nosicieli mutacji w genie CDH1 rozwija się rak jelita grubego; u niektórych opisywano wady wrodzone pod postacią rozszczepu wargi lub podniebienia.