Otępienie czołowo-skroniowe (FTD). Analiza sekwencji kodującej 11 genów: ANG,CHCHD10,CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Otępienie czołowo-skroniowe, FTD (ang. frontotemporal dementia) jest stosunkowo częstą (plasującą się tuż po chorobie Alzheimera), postępującą i nieodwracalną  chorobą neurodegeneracyjną, manifestującą się zmianami w płatach czołowych i skroniowych przednich mózgu. Dotyka w równej mierze kobiet i mężczyzn. Objawia się najczęściej pomiędzy 45 i 65 rokiem, choć rozpoznawanej bywa u trzydziestolatków lub w bardzo zaawansowanym wieku. Obecne termin TTD obejmuje chorobę Picka, pierwotną afazję postępową i demencję semantyczną.  Ze względu na umiejscowienie zmian degeneracyjnych wyróżniane są dwa warianty FTD: wariant czołowy, ze zmianami dotykającymi płatów czołowych i wariant skroniowy ze zmianami zlokalizowanymi w płatach skroniowych oraz dwa wzorce kliniczne FTD, jeden obejmujący zmiany w zachowaniu i drugi obejmujący problemy z językiem. Pierwszy typ cechuje zachowanie impulsywne (bez zahamowań) lub znudzenie; apatia i abulia; zmniejszona energia i motywacja; brak empatii, niemożność koncentracji; utrata kontroli zachowania w stosunku do siebie i otoczenia; zwiększone zainteresowanie seksem; zmiany preferencji żywieniowych; pobudzenie lub, przeciwnie, stępienie emocji; zaniedbywanie higieny osobistej; powtarzalne lub kompulsywne zachowania. Drugi typ wykazuje przede wszystkim zaburzenia językowe obejmujące trudności w mówieniu i rozumieniu mowy, często w połączeniu z objawami typu behawioralnego. Umiejętności przestrzenne i pamięć pozostają nienaruszone. Choroba ma silne uwarunkowanie genetyczne i częste występowanie rodzinne (20 do 50% przypadków). W 60% rodzinnych przypadków FTD występują mutacje w MAPT, GRN i C9orf72. Mutacje C9orf72 są najczęstsze i stanowią 25%. Rzadsze mutacje (<5%) występują w genach takich jak: VPC, CHMP2B, TARDP, FUS, ITM2B, TBK1 i TBP.