Profil aminokwasów
Kategoria badań
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 7-14 dni.
Opis badania
Profil aminokwasów. Aminogram ilościowo we krwi (HPLC); aminokwasy w moczu, półilościowo. Badania przydatne w diagnostyce chorób metabolicznych i niedoborów aminokwasów o różnej przyczynie.
Przygotowanie do badania
Krew - pobranie na czczo, próbkę krwi od małych dzieci karmionych często, należy pobrać tuż przed kolejnym karmieniem.
Prosimy o podanie wieku pacjenta oraz informacji na temat stosowanego leczenia: zażywane antybiotyki, leki przeciwdrgawkowe, dieta nisko/wysokobiałkowa, wlewy aminokwasów.
Głodzenie
Na czczo (13-14 h), o 7.00-10.00, ostatni posiłek poprzedniego dnia o 18.00. W przypadku małych dzieci przed kolejnym karmieniem.
Profil aminokwasów - więcej informacji
Badania przydatne w diagnostyce chorób metabolicznych i niedoborów aminokwasów o różnej przyczynie. Oznaczenie wolnych aminokwasów we krwi (PMR) jest istotne dla diagnostyki wrodzonych (genetycznych) wad metabolicznych (ponad 90 jednostek chorobowych), związanych z nimi niedoborów aminokwasów i w ustalaniu diety wyrównującej deficyty aminokwasów. W badaniu oznaczane są aminokwasy syntetyzowane przez człowieka oraz aminokwasy egzogenne, dostarczane wyłącznie z pożywieniem. Ilościowe badanie metodą HPLC (wysokosprawna chromatografia cieczowa, ang. high-performance liquid chromatography) pozwala na oznaczenie we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR): kwasu asparaginowego, kwasu glutaminowego, hydroksyproliny, seryny, asparaginy, glicyny, glutaminy, tauryny, histydyny, citruliny, treoniny, alaniny, argininy, proliny, 1-metylohistydyny, kwasu alfa-aminomasłowego, tyrozyny, waliny, metioniny, izoleucyny, leucyny, fenyloalaniny, ornityny, lizyny i (warunkowo) tryptofanu. Z oznaczeniem stężenia aminokwasów we krwi może być zestawione badanie poziomu aminokwasów w moczu ujawniające, m.in. zaburzenia aktywności enzymatycznej i transportu aminokwasów. Fizjologiczny, niski, poziom aminokwasów może wzrastać w warunkach patologicznych. Wzrost fizjologiczny pojawia się w ciąży. W warunkach prawidłowych całkowita ilość aminokwasów wydalanych z moczem w ciągu doby nie zależy od diety, chociaż od diety zależą proporcje pomiędzy aminokwasami. Patologicznie wzrost wydalania aminokwasów z moczem towarzyszy, m.in.: chorobom wątroby i tarczycy i nerek, nowotworom, urazom i rozległym oparzeniom, zatruciom metalami ciężkimi i fosforem, fenyloketonurii, niedokrwistości z niedoboru wit. B12. Oznaczanie aminokwasów w moczu jest przydatne w określaniu zaburzeń trawienia, wchłaniania i bariery jelitowej oraz niedoborów witamin grupy B, siarki itd.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji
