Rak piersi i/lub jajnika, analiza delecji/duplikacji w genie BRCA1 metodą MLPA
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
23 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Badanie obejmuje analizę delecji i duplikacji w genie BRCA1, które są związane z dziedziczną predyspozycją do rozwoju m.in: raka piersi i raka jajnika.
Przygotowanie do badania
Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Materiał do badania może zostać pobrany niezależnie od pory dnia i spożytego posiłku. Na wynik analizy nie wpływają również przyjmowane leki ani codzienna aktywność fizyczna. Przed badaniem należy wypełnić Deklarację świadomej zgody.
Rak piersi i rak jajnika – więcej o chorobie
Rak piersi pozostaje najczęściej rozpoznawanym nowotworem złośliwym u kobiet na świecie, natomiast rak jajnika, choć występuje rzadziej, cechuje się wysoką śmiertelnością, głównie z powodu skąpoobjawowego przebiegu we wczesnych stadiach i rozpoznania choroby już w stadium zaawansowanym. Wspólnym elementem obu nowotworów jest ich złożona etiopatogeneza, obejmująca współdziałanie czynników hormonalnych, środowiskowych i genetycznych.
Gen BRCA1 – znaczenie w rozwoju nowotworu piersi i jajnika
Gen BRCA1 koduje białko uczestniczące w utrzymaniu stabilności genomu, przede wszystkim poprzez udział w naprawie dwuniciowych pęknięć DNA w mechanizmie rekombinacji homologicznej oraz w kontroli odpowiedzi komórkowej na uszkodzenia materiału genetycznego. Utrata prawidłowej funkcji tego genu prowadzi do narastania niestabilności genomowej, zwiększonej akumulacji uszkodzeń DNA i sprzyja transformacji nowotworowej. BRCA1 jest genem supresorowym, którego inaktywacja ma bezpośredni związek z rozwojem nowotworów piersi i narządu rodnego. Obecność dziedzicznej zmiany w tym genie wiąże się z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka piersi (o około 72%) oraz raka jajnika (o około 44%) a także wpływa na wiek zachorowania, fenotyp nowotworu oraz wybór postępowania profilaktycznego, diagnostycznego i terapeutycznego. W raku piersi nowotwory związane z BRCA1 częściej wykazują agresywny przebieg kliniczny.
Badanie rekomendowane jest dla osób:
Z rozpoznaniem: raka jajnika, raka jajowodu, pierwotnego raka otrzewnej, raka piersi. Osób zdrowych onkologicznie z rodzinnym obciążeniem nowotworami szczególnie piersi i/lub jajników, jajowodów, otrzewnej. Do rozważenia u kobiet, które decydują się na stosowanie doustnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej, szczególnie jeśli wystąpiły zmiany w piersiach lub jajnikach.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji