nazwa badania

Rdzeniasty rak tarczycy, zespoły MEN2A, MEN2B - analiza genu RET

kod oferty

3785

kod ICD

Krótko o badaniu

RET – badanie mutacji w genie RET stosowane w celu określenie obciążenia wrodzoną mutacją genu RET. W badaniu identyfikowane są mutacje germinalne zlokalizowane w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie mutacji w genie RET, stosowane w celu określenie obciążenia wrodzoną mutacją genu RET. Rak rdzeniasty tarczycy stanowi ok. 5-10% diagnozowanych nowotworów tarczycy. W około 20 % przypadków ma charakter dziedziczny, jest uwarunkowany obecnością mutacji w genie RET i dziedziczy się autosomalnie dominująco. Dziedziczny rak tarczycy może występować bez chorób towarzyszących, jako rodzinny rak tarczycy (FMTC, ang. familial medullary thyroid carcinoma) lub stanowić jeden z objawów klinicznych zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2). Zgodnie z rekomendacjami Polskiej Grupy ds. Nowotworów Endokrynnych u każdego chorego z rozpoznanym rdzeniastym rakiem tarczycy należy wykonać badanie molekularne genu RET, nawet w przypadku braku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Analiza znanych mutacji, opierająca się na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11, 13, 14, 15 i 16, pozwala na wykrycie defektu molekularnego w 95% przypadków. Identyfikacja mutacji stanowi podstawę do przeprowadzenia badań molekularnych u pozostałych członków rodziny chorego, a w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji, objęcia ich odpowiednią opieką medyczną.
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Rdzeniasty rak tarczycy, zespoły MEN2A, MEN2B - analiza genu RET został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter