Rodzinna gorączka śródziemnomorska - analiza eksonu 10 genu MERFV - pierwszy etap procedury diagnostycznej

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Rodzinna gorączka śródziemnomorska, FMF (ang. familial Mediterranean fever) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą autozapalną, która charakteryzuje się nawrotowymi epizodami gorączki, bólami brzucha (jałowe zapalenie otrzewnej), bólami zamostkowymi i w klatce piersiowej (zapalenie opłucnej i zapalenie osierdzia) oraz bólami i obrzękiem stawów i (zapalenie błony maziowej) i zapaleniem skóry. Choroba dotyka głównie osób z obszaru Śródziemnomorskiego i Bliskiego Wschodu: Żydów sefardyjskich, Turków, Arabów i Ormian, wśród których zapadalność dochodzi do 1–3 przypadków na 1000. W momencie ustalenia tła genetycznego, FMF rozpoznawana jest częściej, również w grupach etnicznych, w których była uznawana za rzadką. 90% przypadków objawia się przed ukończeniem 20. roku życia, 50% przed ukończeniem 10 roku; nieznacznie częściej chorują chłopcy.Przyczyną choroby jest mutacja w genie MEFV w locus 16p13, kodującym białko pyrynę (marenostrynę), stanowiące regulator odporności wrodzonej. Gen MEFV ulega konstytutywnej, zależnej od cytokin, ekspresji w granulocytach obojętnochłonnych, monocytach, komórkach dendrytycznych oraz fibroblastach skóry, otrzewnej i błony maziowej. Mutacja genu odpowiada za wzmocnienie mechanizmu prowadzącego do stanu zapalnego, między innymi przez nasilenie produkcji cytokin. FMF jest rozpoznawana na podstawie objawów klinicznych. Wyniki badań genetycznych wspierają diagnozę, lecz nie wykluczają choroby. Badanie dotyczy analizy eksonu 10 MEFV (identyfikacja około 70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego), co stanowi pierwszy etap  procedury diagnostycznej.