Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), sekwencja kodująca genu SOD1, badanie kwalifikujące do terapii tofersenem (Qalsody)

Stwardnienie zanikowe boczne, SLA ( łac. sclerosis lateralis amyotrophica) jest zwyrodnieniową, wieloukładową i wieloczynnikową chorobą o nieznanej przyczynie i patogenezie. Dotyczy uszkodzenia neuronów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Histopatologicznie, SLA jest określana jako zwyrodnienie górnego i dolnego motoneuronu. Przyżyciowo stwardnienie zanikowe boczne rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych oraz charakterystycznych cech w badaniu elektromiograficznym. W przypadkach wątpliwych wykonuje się traktografię NMR. Dokładność rozpoznania klinicznego wynosi ok. 96%, natomiast pewność rozpoznania można uzyskać jedynie po przeprowadzeniu badania autopsyjnego. Częstość występowania SLA na świecie jest niezależnie od regionu wynosi około 50 przypadków na milion. Choroba dotyczy osób w wieku średnim i starszym, choć w 10% zaczyna się przed 40 rokiem życia, a w 5% już przed 30 rokiem życia. W kolejnych dekadach obserwuje się wzrost zachorowalności na SLA i dopiero po 80 roku życia zachorowalność zaczyna spadać. Ze statystyk wiadomo, że mężczyźni chorują częściej niż kobiety, o koło 5% -10% to przypadki rodzinne o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. 20% przypadków rodzinnych wynika z mutacji genu dla dysmutazy ponadtlenkowej, SOD (ang. SuperOxide Dismutase) zmapowanej na chromosomie 21. Badanie obejmuję analizę całego regionu kodującego genu SOD1 (czyli eksony od 1 do 5).