nazwa badania

Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1

kod oferty

5122

kod ICD

Krótko o badaniu

Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Stwardnienie zanikowe boczne, SLA ( łac. sclerosis lateralis amyotrophica) jest zwyrodnieniową, wieloukładową i wieloczynnikową chorobą o nieznanej przyczynie i patogenezie. Dotyczy uszkodzenia neuronów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Histopatologicznie, SLA jest określana jako zwyrodnienie górnego i dolnego motoneuronu. Przyżyciowo stwardnienie zanikowe boczne rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych oraz charakterystycznych cech w badaniu elektromiograficznym. W przypadkach wątpliwych wykonuje się traktografię NMR. Dokładność rozpoznania klinicznego wynosi ok. 96%, natomiast pewność rozpoznania można uzyskać jedynie po przeprowadzeniu badania autopsyjnego. Częstość występowania SLA na świecie jest niezależnie od regionu wynosi około 50 przypadków na milion. Choroba dotyczy osób w wieku średnim i starszym, choć w 10% zaczyna się przed 40 rokiem życia, a w 5% już przed 30 rokiem życia. W kolejnych dekadach obserwuje się wzrost zachorowalności na SLA i dopiero po 80 roku życia zachorowalność zaczyna spadać. Ze statystyk wiadomo, że mężczyźni chorują częściej niż kobiety, o koło 5% -10% to przypadki rodzinne o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. 20% przypadków rodzinnych wynika z mutacji genu dla dysmutazy ponadtlenkowej, SOD (ang. SuperOxide Dismutase) zmapowanej na chromosomie 21. Badanie obejmuję analizę całego regionu kodującego genu SOD1 (czyli eksony od 1 do 5).
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1 został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter