Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe). Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Dziedziczne zapalenie trzustki, HP (ang. hereditary pancreatitis) jest rzadką (1/100 000) chorobą genetyczną o autosomalnym dominującym mechanizmie dziedziczenia z około 80% penetracją. Objawia się jako nawracające od późnego dzieciństwa (około 10 roku życia), trzydniowe epizody zapalenia trzustki przy braku czynników ryzyka (np. nadużywanie alkoholu w wieku starczym). Prowadzi do uszkodzenie i niewydolności trzustki, a w konsekwencji do upośledzenia przyswajania pokarmu, utraty wagi, niedoboru insuliny i cukrzycy typu I. Powtarzające się u osób z dziedzicznym zapaleniem trzustki stany zapalne  trzustki 50-krotnie zwiększają ryzyko zachorowania na  raka trzustki. Z dziedzicznym zapaleniem trzustki wiąże się zmiany sekwencji genów: PRSS1 (genu kodującego kationowy trypsynogen); SPINK1 (genu trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny); CTRC (genu chymotrypsyny C); CPA 1 (genu karboksypeptydazy); CFTR (genu kodującego białko tworzące kanał chlorkowy) i CASR (genu receptora rozpoznającego wapń). Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).