Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
5-18 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
CADASIL - mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie ma na celu potwierdzenie lub wykluczenie genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią. CADASIL to angielski akronim słów: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, stanowiący nazwę choroby dziedziczonej w sposób autosomalnej, dominujący: mózgowej autosomalnej dominującej arteriopati z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią. CADSIL objawia się jako nawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w rezonansie magnetycznym. Jest wywołana przez mutacje w genie NOTCH3, zlokalizowanym na chromosomie 19, (locus 19p13.2-p13.1), kodującym transbłonowy receptor NOTCH 3 obecny w naczyniach na komórkach mięśniówki gładkiej i perycytach. Test obejmuję analizę mutacji genu NOTCH3.
Opis badania
Więcej informacji
