Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, met. NGS

Kod oferty: 5095
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, met. NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Zespół Dravet, wcześniej znany jako ciężka miokloniczna padaczka (epilepsja)  niemowlęca, SMEI (ang. severe myoclonic epilepsy of infancy), jest ciężką postacią padaczki, zaliczaną do grupy zaburzeń napadowych związanych z genem SCN1A, kodującym kanał sodowy. Pojawia się na ogół w pierwszym roku życia i może obejmować szereg objawów od łagodnych do ciężkich. Dzieci z zespołem Dravet początkowo wykazują napady ogniskowe (związane z jednym obszarem mózgu) lub uogólnione (związane z całym mózgiem) przed 15 miesiącem życia (często przed upływem roku). Początkowe napady drgawek są często związane z podwyższoną temperaturę ciała lub nagłą zmianą temperatury (np. wyjściem z kąpieli). W miarę postępu choroby występują inne rodzaje napadów, w tym mioklonie i stan padaczkowy. Historia rodzinna napadów padaczkowych lub gorączkowych występuje w 15–25% przypadków. Rozwój fizyczny, intelektualny i funkcje poznawcze zaczynają się pogarszać w wieku około 2 lat, a dotknięte nim osoby często wykazują brak koordynacji, opóźnienia mowy, nadpobudliwość i trudności w kontaktach społecznych. Około 85% przypadków zespołu Dravet wynika z mutacji w genie SCN1A, zapewniającym prawidłowe funkcje mózgu.  Mutacjami tego genu powodowana jest graniczna SMEI: SMEB (ang. borderline SMEI) oraz inny typ padaczki niemowlęcej, padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi plus (GEFS +). W około 10% przypadków przyczyna jest nieznana, lecz prawdopodobnie związana z mutacjami innych genów, w tym mutacjami de novo.