Zespół Kabuki. Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.Zespół Kabuki, Zespół makijażu Kabuki, jest rzadką (1/32 000-80 000 urodzeń) chorobą genetyczną, zespołem dysmorficznym o pełnej penetracji, lecz różnej ekspresji.Powodowany jest przez mutację genu KMT2D (poprzednia nazwa MLL2, ang. mixed-lineage leukemia 2), na chromosomie 12q13.2., odpowiedzialną za 80% przypadków choroby dziedzicznej, dziedziczoną autosomalnie dominująco oraz mutację genu KDM6A (KABUK2), dziedziczoną dominująco w sprzężeniu z chromosomem X. Gdy mutacja w KMT2D pochodzi od rodzica, ryzyko urodzenia chorego dziecka sięga 50 procent. Większość przypadków zespołu Kabuki pojawia się jednak de novo. Objawy zespołu Kabuki rozwijają się po urodzeniu i obejmują: cechy dysmorficzne twarzy, m.in: nienaturalnie duże oczy, łukowate brwi, uniesione do góry usta; nieprawidłową budowę kośćca, m.in. liczne wady kręgosłupa, zmiany w stawach; nieprawidłowe linie papilarne; niepełnosprawność intelektualną; liczne wady narządowe i układowe. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).