Zespół Ushera typ 2, analiza wybranych regionów genu USH2A

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Ushera należy do rzadko występujących schorzeń o podłożu genetycznym, stanowiąć jednakże najczęstszą przyczyną współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie. Jest dziedziczone autosomalnie recesywnie. Wiąże się z uszkodzeniem narządów wzroku, słuchu (uszkodzenie typu odbiorczego) i równowagi. Jest najczęstszą przyczyną głuchoślepoty, występując u połowy osób głuchoniewidomych. Jest rozpoznawany u 3– 6% osób niesłyszących i 18–25% osób z retinopatią barwnikową (retinitis pigmentosa). Rozróżniane są trzy typu zespołu Ushera:
Typ I – u 90% chorych ze zdiagnozowanym zespołem (wrodzony niedosłuch w stopniu głębokim lub znacznym, brak poprawy słuchu po zaaparatowaniu; retinitis pigmentosa przed 10. rokiem życia, ślepota we wczesnym wieku średnim; niepewny chód, problemy z zachowaniem równowagi w ciemności),
 Typ II – u około 9–10% chorych ze zdiagnozowanym zespołem (wrodzony niedosłuch w stopniu średnim lub znacznym; brak uszkodzenia narządu równowagi; objawy retinitis pigmentosa w okresie dojrzewania lub później, ślepota w wieku średnim),
Typ III – niezwykle rzadki (1% zdiagnozowanych przypadków), najczęściej spotykany w Finlandii. Dotychczas zidentyfikowano siedem genów powiązanych z zespołem Ushera (2016 r.), które zlokalizowane są w 11 loci. Najczęstszymi z nich są: USH1B i USH2A odpowiadające za około 75–80% wszystkich przypadków zachorowań. Badanie obejmuje analizę genu USH2A: USH2A:ex04, USH2A:ex13, USH2A:ex13, USH2A:ex20.