Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Kod oferty: 5070
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.  Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest stosowane w diagnostyce i różnicowaniu zespołu wydłużonego odstępu QT.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Wrodzony zespół wydłużonego (długiego) odstępu QT, LQTS (ang. long QT syndrome) jest dziedziczną elektryczną chorobą serca charakteryzują się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie (EKG) i niosącą ryzyko nieutrwalonego polimorficznego częstoskurczu komorowego. Wrodzony LQTS powodowany jest mutacjami genów kodujących białka 12 kanałów jonowych kardiomiocytów. Różnorodność mutacji związanych z kanałami jonowymi stanowi podstawę do typologii  zespołu wydłużonego QT. Częstość występowania mutacji szacuje się na 1/5–10 tys. osób w populacji ogólnej. Geny KCNQ1 i KCNH2 należą do dużej rodziny genów, odpowiedzialnych za strukturę kanałów potasowych, transportujących kationy potasu na zewnątrz komórki i odgrywających kluczową rolę w zdolności komórki do generowania i przesyłania sygnałów elektrycznych. Gen SCN5A jest odpowiedzialny za strukturę kanałów sodowych kontrolujących napływanie kationów sodu do wnętrza komórki.  Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).