nazwa badania

Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

kod oferty

5070

kod ICD

Krótko o badaniu

Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.  Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest stosowane w diagnostyce i różnicowaniu zespołu wydłużonego odstępu QT.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Wrodzony zespół wydłużonego (długiego) odstępu QT, LQTS (ang. long QT syndrome) jest dziedziczną elektryczną chorobą serca charakteryzują się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie (EKG) i niosącą ryzyko nieutrwalonego polimorficznego częstoskurczu komorowego. Wrodzony LQTS powodowany jest mutacjami genów kodujących białka 12 kanałów jonowych kardiomiocytów. Różnorodność mutacji związanych z kanałami jonowymi stanowi podstawę do typologii  zespołu wydłużonego QT. Częstość występowania mutacji szacuje się na 1/5–10 tys. osób w populacji ogólnej. Geny KCNQ1 i KCNH2 należą do dużej rodziny genów, odpowiedzialnych za strukturę kanałów potasowych, transportujących kationy potasu na zewnątrz komórki i odgrywających kluczową rolę w zdolności komórki do generowania i przesyłania sygnałów elektrycznych. Gen SCN5A jest odpowiedzialny za strukturę kanałów sodowych kontrolujących napływanie kationów sodu do wnętrza komórki.  Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter