Panel genetyczny zespołu Brugadów i zespołu długiego QT

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Panel badań w kierunku zespołu Brugadów oraz zespołu długiego odstępu QT (zespół Long QT, LQTS) obejmuje geny związane z dziedzicznymi kanałopatiami sodowymi i potasowymi (odpowiednio dla zespołu Burgadów oraz zespołu długiego odstępu QT), zaburzeniami kanałów wapniowych, a także białkami wpływającymi na transport i regulację kanałów jonowych. Panel umożliwia kompleksową analizę genów odpowiedzialnych zarówno za wrodzone, jak i nabyte postacie wydłużenia odstępu QT oraz dysfunkcji kanałów sodowych. Zespół Brugadów jest potencjalnie zagrażającą życiu, dziedziczną chorobą serca, objawiającą się u zdrowych osób śmiertelnymi arytmiami komorowymi i nagłą śmiercią sercową. Najczęściej powodowany jest autosomalnymi dominującymi mutacjami w genie SCN5A, kodującym sercowy kanał sodowy, chociaż inne czynniki genetyczne i środowiskowe mogą modulować ekspresję choroby. Mutacje upośledzają przepływ sodowy, powodując zaburzenia przewodzenia i predysponując do nawrotowych arytmii. Zespół długiego odstępu QT (LQTS, ang. Long QT Syndrome) charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT oraz występowaniem częstoskurczu komorowego typu ‘torsade de pointes’ (TdP), wywoływanego głównie przez aktywację szlaków adrenergicznych. Wyróżnia się postacie wrodzone oraz nabyte zespołu LQTS. Ze względu na rzadkość, LQTS często jest nierozpoznawany. Z LQTS związanych jest 17 mutacji genowych, przy czym związek niektórych rzadkich genów jest kontrowersyjny. Wiadomo, że mutacje w genach KCNQ1, KCNH2 oraz SCN5A odpowiadają za 75% przypadków klinicznie potwierdzonego LQTS (oraz 90% przypadków z potwierdzonym genotypem) oraz stanowią główną przyczynę przypadków wyzwalanych przez wysiłek fizyczny, stres emocjonalny oraz sen. Geny uwzględnione w panelu: CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, TRDN.