Choroba Refsuma – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Refsuma to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, której główną przyczyną jest nieprawidłowy metabolizm kwasu fitanowego. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów, leczenia i diety stosowanej w tej nieuleczalnej chorobie. 

Choroba Refsuma – co to takiego?

Choroba Refsuma to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, związana z zaburzeniami w metabolizmie kwasu fitanowego, który jest pochodną kwasów tłuszczowych, występującą w niektórych pokarmach, głównie pochodzenia zwierzęcego. W wyniku mutacji genetycznych dochodzi do deficytu enzymu fitanoilokoenzymu A-hydroksylazy, co prowadzi do kumulacji kwasu fitanowego w tkankach organizmu, zwłaszcza w układzie nerwowym, skórze i siatkówce oka. Objawy choroby obejmują neuropatię obwodową, utratę wzroku, utratę słuchu, problemy skórne oraz zaburzenia rytmu serca. Choroba Refsuma jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do jej rozwoju potrzebne są dwie wadliwe kopie genu, po jednej od każdego z rodziców.

Choroba Refsuma – objawy

Choroba Refsuma charakteryzuje się szeregiem zróżnicowanych objawów, które wynikają z akumulacji kwasu fitanowego w różnych tkankach organizmu, przede wszystkim w układzie nerwowym, skórze i siatkówce oka. Jednym z pierwszych objawów, który może zwrócić uwagę, jest neuropatia obwodowa, manifestująca się mrowieniem, drętwieniem oraz osłabieniem kończyn, szczególnie kończyn dolnych. U pacjentów z chorobą Refsuma często pojawiają się również zaburzenia ruchowe, w tym problemy z koordynacją i równowagą, co może prowadzić do trudności w chodzeniu. Kolejnym istotnym objawem jest retinopatia barwnikowa, która przyczynia się do postępującej utraty wzroku, najpierw w warunkach słabego oświetlenia (ślepota nocna), a z czasem także w dzień. Wraz z rozwojem choroby mogą wystąpić również problemy ze słuchem, wynikające z uszkodzenia nerwu słuchowego.

Choroba Refsuma wpływa na skórę, powodując problemy dermatologiczne, takie jak: suchość skóry, rogowacenie przymieszkowe (szorstkie guzki na skórze) oraz hiperkeratoza dłoni i stóp. U pacjentów występują niekiedy inne objawy, np.: zaburzenia węchu (anosmia), osłabienie zmysłu smaku oraz zaburzenia rytmu serca, które w skrajnych przypadkach mogą nawet prowadzić do nagłego zatrzymania krążenia. W przypadku zaawansowanej choroby objawy neurologiczne obejmują ataksję, czyli brak koordynacji ruchowej, oraz zaburzenia czucia. Choroba Refsuma wpływa na ogólną jakość życia pacjenta, znacząco ograniczając jego zdolność do samodzielnego funkcjonowania.

Często objawy choroby Refsuma pojawiają się w późnym dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym, ale mogą być błędnie diagnozowane lub przeoczone ze względu na specyficzny charakter i powolny rozwój. Kluczowe znaczenie dla rozpoznania choroby ma analiza biochemiczna krwi – wykazuje podwyższony poziom kwasu fitanowego. Wczesne rozpoznanie i leczenie poprzez dietę z niską zawartością kwasu fitynowego oraz zastosowanie plazmaferezy mogą znacząco spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjentów. Jednak ze względu na rzadkość występowania choroby nie zawsze jest ona szybko rozpoznawana, co może prowadzić do trwałych uszkodzeń narządów, zwłaszcza wzroku i słuchu.

Choroba Refsuma – diagnostyka i leczenie

Diagnostyka choroby Refsuma opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu kwasu fitanowego w osoczu, co jest kluczowym wskaźnikiem tej choroby. Testy laboratoryjne obejmują badania krwi, które pozwalają na określenie stężenia kwasu fitanowego, a także innych metabolitów, które mogą być podwyższone w przypadku zaburzeń metabolizmu lipidów. Dodatkowo, w celu potwierdzenia diagnozy, przeprowadza się badania genetyczne, które mogą wykryć mutacje w genach odpowiedzialnych za kodowanie enzymów zaangażowanych w metabolizm kwasu fitanowego, głównie genu PHYH lub PEX7. Oprócz testów biochemicznych i genetycznych badania neurologiczne, okulistyczne oraz audiologiczne pomagają ocenić stopień zaawansowania choroby i jej wpływ na różne układy w organizmie.

Leczenie choroby Refsuma koncentruje się głównie na zarządzaniu objawami oraz minimalizowaniu dalszej akumulacji kwasu fitanowego w organizmie. Podstawową metodą terapeutyczną jest restrykcyjna dieta eliminacyjna, która polega na unikaniu pokarmów bogatych w kwas fitynowy, takich jak produkty mleczne, tłuste ryby oraz niektóre tłuszcze roślinne. Niekiedy konieczne bywa również przeprowadzenie plazmaferezy, czyli procesu mechanicznego usuwania kwasu fitanowego z krwi. Leczenie objawowe obejmuje zarządzanie neuropatią, problemami ze wzrokiem oraz innymi powikłaniami, które wymagają specjalistycznej opieki medycznej, w tym fizjoterapii, terapii zajęciowej oraz wsparcia audiologicznego. 

Choroba Refsuma – dieta

Dieta odgrywa kluczową rolę w zarządzaniu chorobą Refsuma; jest głównym elementem terapii, który pomaga zapobiegać dalszej akumulacji kwasu fitanowego w organizmie. Pacjenci z tą chorobą muszą stosować rygorystyczną dietę eliminacyjną, której celem jest ograniczenie spożycia pokarmów bogatych w kwas fitanowy. Do takich pokarmów należą:

• produkty mleczne,
• tłuste ryby (np. makrela, śledź, łosoś),
• niektóre tłuszcze roślinne, jak olej palmowy,
• orzechy,
• podroby,
• zboża pełnoziarniste.

Dieta pacjenta musi być starannie zaplanowana, aby zapewnić odpowiednią ilość składników odżywczych mimo wyeliminowania niektórych źródeł tłuszczów. Ważne jest, aby dieta była bogata w owoce, warzywa, białko pochodzenia roślinnego oraz zboża, które są bezpieczne dla osób z tą chorobą. Regularne monitorowanie poziomu kwasu fitanowego we krwi jest konieczne, aby upewnić się, że dieta przynosi pożądane efekty. Konsultacje z dietetykiem specjalizującym się w chorobach metabolicznych są nieocenione w opracowywaniu spersonalizowanego planu żywieniowego, który spełnia indywidualne potrzeby pacjenta, jednocześnie minimalizując ryzyko powikłań związanych z chorobą Refsuma. Dzięki odpowiednio dostosowanej diecie, możliwe jest kontrolowanie objawów choroby i poprawa jakości życia.

📌 Przeczytaj także: Zespół Zellwegera – przyczyny, objawy, diagnostyka

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian