Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Kwas fitanowy
| Kod oferty: | 11041 |
| Kod ICD: |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Kwas fitanowy. Oznaczanie kwasu fitanowego w osoczu, przydatne w diagnostyce choroby Refsuma.
Więcej informacji
Choroba Refsuma związana jest z zaburzeniami biogenezy peroksysomów. Charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas fitanowy ( 3, 7, 11, 15-tetrametylohesadekanowy ) jest nasyconym, długołańcuchowym (dwudziestowęglowym), rozgałęzionym kwasem tłuszczowym, obecnym w pokarmie pochodzenia roślinnego – roślin bogatych w chlorofil (sałata, szpinak, liście pietruszki itp.). Za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu PHYH na chromosomie 10, kodującego enzym: hydroksylazę fitanoilo-CoA (ang. phytanoyl-CoA hydroxylase), przeprowadzającą alfa-oksydację kwasu fitanowego. Niedobór PHYH powoduje akumulację dużych depozytów tkankowych kwasu fitanowego i jest główną przyczyną choroby Refsuma. Badanie wykonywanej jest metodą chromatografii cieczowej ze spektrometrem masowym LC-MS.
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka