nazwa badania
Kwas fitanowy
kod oferty
11041
kod ICD
Kwas fitanowy - Krótko o badaniu
Kwas fitanowy. Oznaczanie kwasu fitanowego w osoczu, przydatne w diagnostyce choroby Refsuma.
Kwas fitanowy - Więcej informacji
Choroba Refsuma związana jest z zaburzeniami biogenezy peroksysomów. Charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas fitanowy ( 3, 7, 11, 15-tetrametylohesadekanowy ) jest nasyconym, długołańcuchowym (dwudziestowęglowym), rozgałęzionym kwasem tłuszczowym, obecnym w pokarmie pochodzenia roślinnego – roślin bogatych w chlorofil (sałata, szpinak, liście pietruszki itp.). Za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu PHYH na chromosomie 10, kodującego enzym: hydroksylazę fitanoilo-CoA (ang. phytanoyl-CoA hydroxylase), przeprowadzającą alfa-oksydację kwasu fitanowego. Niedobór PHYH powoduje akumulację dużych depozytów tkankowych kwasu fitanowego i jest główną przyczyną choroby Refsuma. Badanie wykonywanej jest metodą chromatografii cieczowej ze spektrometrem masowym LC-MS.
Kwas fitanowy - Znajdź badania powiązane
Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line