nazwa badania

Kwas fitanowy

kod oferty

11041

kod ICD

Kwas fitanowy - Krótko o badaniu

Kwas fitanowy. Oznaczanie kwasu fitanowego w osoczu, przydatne w diagnostyce choroby Refsuma.

Kwas fitanowy - Więcej informacji

Choroba Refsuma związana jest z zaburzeniami biogenezy peroksysomów. Charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas fitanowy ( 3, 7, 11, 15-tetrametylohesadekanowy ) jest nasyconym, długołańcuchowym (dwudziestowęglowym), rozgałęzionym kwasem tłuszczowym, obecnym w pokarmie pochodzenia roślinnego –  roślin bogatych w chlorofil (sałata, szpinak, liście pietruszki itp.). Za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu PHYH na chromosomie 10, kodującego enzym: hydroksylazę fitanoilo-CoA (ang. phytanoyl-CoA hydroxylase), przeprowadzającą alfa-oksydację kwasu fitanowego. Niedobór PHYH powoduje akumulację dużych depozytów tkankowych kwasu fitanowego i jest główną przyczyną choroby Refsuma. Badanie wykonywanej jest metodą chromatografii cieczowej ze spektrometrem masowym LC-MS.

Kwas fitanowy - Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Kwas fitanowy został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter