Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Kwas fitanowy

Kod oferty: 11041
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Kwas fitanowy. Oznaczanie kwasu fitanowego w osoczu, przydatne w diagnostyce choroby Refsuma.

Więcej informacji

Choroba Refsuma związana jest z zaburzeniami biogenezy peroksysomów. Charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas fitanowy ( 3, 7, 11, 15-tetrametylohesadekanowy ) jest nasyconym, długołańcuchowym (dwudziestowęglowym), rozgałęzionym kwasem tłuszczowym, obecnym w pokarmie pochodzenia roślinnego –  roślin bogatych w chlorofil (sałata, szpinak, liście pietruszki itp.). Za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu PHYH na chromosomie 10, kodującego enzym: hydroksylazę fitanoilo-CoA (ang. phytanoyl-CoA hydroxylase), przeprowadzającą alfa-oksydację kwasu fitanowego. Niedobór PHYH powoduje akumulację dużych depozytów tkankowych kwasu fitanowego i jest główną przyczyną choroby Refsuma. Badanie wykonywanej jest metodą chromatografii cieczowej ze spektrometrem masowym LC-MS.