Choroba Taya-Sachsa – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Taya-Sachsa to rzadka i postępująca choroba neurologiczna, która stanowi wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla lekarzy. Choć jej przyczyny są głęboko zakorzenione w genetyce, a objawy dotykają najmłodszych, możliwości diagnostyczne i terapeutyczne stale ewoluują. Dowiedz się więcej o tej chorobie, poznaj jej objawy, metody diagnozy oraz aktualne podejścia terapeutyczne.

Choroba Taya-Sachsa – czym jest?

Choroba Taya-Sachsa to rzadka, dziedziczna choroba neurologiczna, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem układu nerwowego. Jest spowodowana mutacją genów, która prowadzi do braku enzymu niezbędnego do rozkładu pewnych tłuszczów w organizmie. W rezultacie te tłuszcze gromadzą się w komórkach nerwowych, powodując ich stopniowe zniszczenie. 

Schorzenie to jest szczególnie powszechne wśród populacji żydowskiej aszkenazyjskiej, gdzie występuje z dużo większą częstością niż w innych grupach etnicznych. W społecznościach żydowskich aszkenazyjskich nosicielstwo mutacji genów związanych z tą chorobą może być stosunkowo częste, co zwiększa ryzyko jej wystąpienia u potomstwa rodziców, którzy są nosicielami. Jest to spowodowane izolacją społeczności żydowskiej przez wiele wieków. Sprzyjało to zachowaniu pewnych genetycznych cech w populacji, w tym mutacji genów związanych z chorobą Taya-Sachsa.

Choroba Taya-Sachsa najczęściej występuje u dzieci i manifestuje się w pierwszych miesiącach życia. Objawy obejmują regresję umiejętności motorycznych i poznawczych, drgawki, utratę wzroku oraz uszkodzenia mięśni. Niestety, jest to choroba nieuleczalna, a jej przebieg prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji życiowych i w końcu do śmierci. W obliczu tak drastycznych konsekwencji, diagnostyka, zrozumienie mechanizmów tej choroby oraz poszukiwanie skutecznych metod leczenia i wsparcia stanowią priorytet dla społeczności medycznej i pacjentów.

Choroba Taya-Sachsa – objawy 

Objawy choroby Taya-Sachsa różnią się w zależności od indywidualnych czynników, takich jak jej nasilenie czy wiek pacjenta. Jednakże istnieją charakterystyczne cechy, które często występują u chorych osób.

Wczesne objawy zazwyczaj pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i obejmują opóźnienie rozwoju motorycznego, które może manifestować się trudnościami w utrzymaniu głowy, siadaniu, a później także w chodzeniu. Dzieci dotknięte chorobą Taya-Sachsa mogą również wykazywać zmiany w zachowaniu, takie jak drażliwość, nadmierna płaczliwość lub apatia. W miarę postępu choroby objawy stają się coraz bardziej widoczne. Obejmują utratę wzroku, trudności w jedzeniu i połykaniu, drgawki, a w końcu również trudności z oddychaniem.

Niestety, postępująca degeneracja układu nerwowego prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji życiowych i w końcu do śmierci w młodym wieku. W obliczu tych tragicznych konsekwencji, kluczowe jest rozpoznanie choroby Taya-Sachsa i zapewnienie wsparcia zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.

Choroba Taya-Sachsa – badania

Diagnoza choroby Taya-Sachsa opiera się na różnorodnych metodach badawczych, w tym na analizie molekularnej DNA, ocenie aktywności odpowiednich enzymów w biochemicznych testach oraz obserwacji lizosomów w badaniach cytologicznych. Badania cytologiczne lizosomów mają głównie charakter ilustracyjny – pozwalają na wizualizację patologii komórkowej. Wiele laboratoriów stopniowo rezygnuje z rutynowego stosowania tych badań w diagnostyce choroby, choć niektóre nadal je wykonują dla uzyskania dodatkowych informacji obrazowych.

W przypadku badań biochemicznych ocenia się aktywność beta-heksozaminidazy A oraz skład enzymu. U pacjentów z chorobą Taya-Sachsa zwykle obserwuje się znacznie obniżoną aktywność tego enzymu lub jego całkowitą nieaktywność. Jednak badania biochemiczne mogą być mniej skuteczne u nosicieli mutacji, ponieważ nie zawsze prowadzą do jednoznacznych wyników ze względu na mechanizmy kompensacyjne.

Ostateczną diagnozę stawia się na podstawie badania genetycznego, czyli molekularnej analizy genu HEXA. Jest to najbardziej wiarygodna metoda, potwierdzająca obecność mutacji genetycznych, związanych z chorobą Taya-Sachsa. Dla par należących do grupy ryzyka istnieje możliwość przeprowadzenia testów biochemicznych i genetycznych w okresie prenatalnym. Wykorzystuje się w tym celu komórki płodu pobrane podczas amniopunkcji.

Choroba Taya-Sachsa u dorosłych

Istnieją rzadkie przypadki, w których objawy choroby mogą się pojawić u dorosłych. Mają one zazwyczaj łagodniejszy przebieg i są początkowo mylone z innymi schorzeniami neurologicznymi. Mogą być obecne objawy, takie jak: zaburzenia równowagi, trudności w chodzeniu, drgawki, czy nawet demencja. Ponadto osoby dorosłe z chorobą Taya-Sachsa doświadczają postępującej utraty wzroku, trudności w mówieniu i połykaniu oraz problemów z oddychaniem. Diagnoza choroby Taya-Sachsa u dorosłych bywa trudniejsza ze względu na różnorodność objawów i rzadsze występowanie choroby w tej grupie wiekowej. 

Choroba Taya-Sachsa – leczenie

Leczenie choroby Taya-Sachsa jest głównie oparte na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Obecnie nie istnieje skuteczna kuracja eliminująca przyczynę choroby. Terapia objawowa obejmuje zwykle postępowanie farmakologiczne, szczególnie w sytuacji wystąpienia drgawek lub napadów padaczkowych. Dodatkowo istotna jest odpowiednia dieta, dostosowana tak, aby umożliwić pacjentowi przyjmowanie pokarmu w momencie, gdy odruchy połykania i przełykania są osłabione. W niektórych przypadkach konieczne może być karmienie odpowiednio rozdrobnionym pokarmem lub nawet przez sondę żołądkową. 

Regularna kontrola i opukiwanie płuc są niezwykle istotne, aby ułatwić usuwanie zalegającej wydzieliny z pęcherzyków płucnych. Ponadto kluczową rolę odgrywa intensywna fizjoterapia, ponieważ problemy z motoryką, wynikające z nieprawidłowego napięcia mięśni szkieletowych, mogą prowadzić do stanów zwyrodnieniowych i zapalnych stawów.

W niektórych przypadkach stosuje się terapię genową, choć wciąż jest to obszar intensywnych badań i eksperymentalnych podejść. Badania kliniczne nad terapiami eksperymentalnymi, takimi jak terapia genowa lub terapia komórkami macierzystymi, są kontynuowane w nadziei na znalezienie skuteczniejszych metod leczenia w przyszłości. W międzyczasie istotne jest zapewnienie wsparcia pacjentom i ich rodzinom poprzez opiekę medyczną, rehabilitację oraz psychoterapię.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela