Cukrzyca MODY – zrozumieć tę rzadką postać cukrzycy

Cukrzyca to złożona choroba, która przybiera różne formy, a jedna z nich to cukrzyca typu MODY. Ten rzadki wariant cukrzycy charakteryzuje się szczególnymi cechami i wymaganiami w zakresie diagnostyki. Sprawdź, jak rozpoznawana jest cukrzyca typu MODY. Poznaj jej przyczyny i objawy.

Czym jest cukrzyca typu MODY?

Cukrzyca typu MODY, określana również jako „cukrzyca dorosłych występująca u młodych”, to nietypowa forma choroby należącej do grupy cukrzyc monogenowych. W przeciwieństwie do powszechniej występujących typów cukrzycy, MODY ma źródło w mutacji pojedynczego genu odpowiedzialnego za wydzielanie insuliny przez trzustkę. Ta genetyczna predyspozycja przekazywana jest z pokolenia na pokolenie, co sprawia, że cukrzycę typu MODY często diagnozuje się u młodych osób, nawet w wieku dziecięcym.

Rodzaje cukrzycy MODY

Naukowcy zidentyfikowali kilkanaście podtypów cukrzycy MODY, z których najczęstsze to:

Cukrzyca MODY 3

Odpowiada za nią mutacja w genie HNF1-α. Cukrzyca MODY 3 stanowi około 30-65% wszystkich przypadków MODY. Charakteryzuje się stopniową utratą funkcji komórek beta trzustki, co prowadzi do zaburzeń wydzielania insuliny. Obniżony próg nerkowy dla glukozy, ryzyko powikłań naczyniowych oraz hipoglikemia (zmniejszenie stężenia glukozy we krwi) u noworodków to typowe cechy MODY 3.

Cukrzyca MODY 2

Defekt genu glukokinazy (GCK) leży u podstaw tej odmiany, będącej drugą co do częstości występowania (30–50% przypadków). W cukrzycy typu MODY 2 problem polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu „czujnika glukozy”, co sprawia, że trzustka produkuje insulinę w odpowiedzi na zbyt wysokie stężenie cukru. Efektem jest stała, lecz łagodna hiperglikemia (stan podwyższonego stężenia glukozy w surowicy krwi) od urodzenia.

Cukrzyca MODY – objawy

Objawy cukrzycy MODY mogą się znacznie różnić, w zależności od konkretnego podtypu choroby. Jednak istnieją pewne wspólne cechy, które powinny zwrócić uwagę lekarza:

• łagodna i nieregularna hiperglikemia, często trudna do zauważenia przez pacjenta,
• cukromocz przy prawidłowym stężeniu glukozy we krwi,
• brak autoprzeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu 1,
• brak insulinooporności typowej dla cukrzycy typu 2,
• wczesny początek choroby, często jeszcze przed 25. rokiem życia,
• rodzinne występowanie cukrzycy, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Dodatkowo niektóre podtypy MODY mogą wiązać się z towarzyszącymi objawami, takimi jak: gruczolaki wątroby, zaburzenia rozwoju nerek czy nieprawidłowości w obrębie układu moczowo-płciowego.

Diagnostyka cukrzycy typu MODY

Diagnozowanie cukrzycy typu MODY obejmuje takie etapy:

1. Wywiad rodzinny i kliniczny – zebranie szczegółowych informacji o objawach występujących u pacjenta i historii chorobowej. Cukrzyca występuje w co najmniej dwóch kolejnych pokoleniach, co sugeruje dziedziczność. Istotny w rozpoznaniu jest brak nadwagi, w przeciwieństwie do cukrzycy typu 2, i brak epizodów kwasicy ketonowej, charakterystycznej dla cukrzycy typu 1.
2. Badania laboratoryjne:
   • Oznaczanie przeciwciał przeciwko komórkom beta trzustki – u pacjentów z MODY nie stwierdza się obecności przeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu 1, takich jak: przeciwciała przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD), przeciwciała przeciw komórkom wysp (ICA), przeciwciała przeciw insulinie (IAA).
   • Oznaczanie C-peptydu – pomaga w ocenie endogennej produkcji insuliny. Pacjenci z MODY mają umiarkowanie zmniejszoną, ale nie zerową produkcję insuliny (w przeciwieństwie do cukrzycy typu 1, gdzie produkcja insuliny spada do zera).
   • Pomiar glukozy i HbA1c – badanie poziomu cukru we krwi i hemoglobiny glikowanej (HbA1c) w celu oceny poziomu glikemii i kontroli cukrzycy. Pacjenci z MODY mają zazwyczaj umiarkowaną hiperglikemię, stabilną przez wiele lat.
3. Test doustnego obciążenia glukozą (OGTT) – może pomóc w ocenie odpowiedzi organizmu na podanie glukozy. W przypadku cukrzycy typu MODY odpowiedź jest zaburzona, ale różni się od odpowiedzi w cukrzycy typu 2, gdzie obserwuje się cechy insulinooporności.

📌 Dowiedz się więcej o badaniach na insulinooporność.

4. Badania genetyczne – są kluczowe w diagnostyce cukrzycy MODY. Pozwalają na identyfikację mutacji genów odpowiedzialnych za tę formę cukrzycy. Najczęściej są to mutacje w genach:

• HNF1A (MODY 3) – najczęstsza forma MODY, zwykle dobrze reaguje na leczenie sulfonylomocznikiem.
• GCK (MODY 2) – powoduje łagodną, stabilną hiperglikemię, która zazwyczaj nie wymaga leczenia.
• HNF4A (MODY 1) – podobna do MODY 3, także reaguje na leczenie sulfonylomocznikiem.
• Rzadziej występują mutacje w genach takich jak HNF1B, PDX1, INS i inne.

5. Diagnostyka różnicowa – cukrzycę typu MODY należy różnicować z:

• cukrzycą typu 1,
• cukrzycą typu 2,
• cukrzycą monogenową noworodkową.

Tylko kompleksowe podejście diagnostyczne pozwala na właściwą identyfikację cukrzycy typu MODY i wdrożenie optymalnego leczenia.

Różnice między cukrzycą MODY a innymi typami cukrzycy

Choć cukrzyca MODY wykazuje podobieństwa do cukrzycy typu 1 i 2, istnieją kluczowe różnice, które mają istotne znaczenie dla właściwej diagnostyki i leczenia:

1. Podłoże genetyczne – MODY jest chorobą monogenową, podczas gdy cukrzyca typu 1 i 2 mają podłoże wielogenowe.
2. Wiek zachorowania – MODY ujawnia się zazwyczaj we wczesnym wieku dorosłym, podczas gdy cukrzyca typu 1 występuje głównie u dzieci i młodzieży, a typ 2 u osób starszych.
3. Otyłość – pacjenci z MODY nie wykazują nadwagi lub otyłości, w przeciwieństwie do chorych na cukrzycę typu 2.
4. Autoprzeciwciała – w cukrzycy typu 1 obecne są charakterystyczne autoprzeciwciała, których nie stwierdza się w MODY.
5. Insulinooporność – cukrzyca typu 2 charakteryzuje się insulinoopornością, której nie obserwuje się w MODY.
6. Leczenie – MODY często można kontrolować za pomocą doustnych leków przeciwcukrzycowych, podczas gdy cukrzyca typu 1 wymaga insulinoterapii.

Właściwe rozróżnienie tych form cukrzycy ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia optymalnej opieki medycznej i uniknięcia niepotrzebnego leczenia.

Znaczenie wczesnej diagnozy cukrzycy MODY

Szybkie zidentyfikowanie cukrzycy typu MODY niesie wiele korzyści dla pacjenta. Pozwala na wdrożenie odpowiedniego, ukierunkowanego leczenia, które w wielu przypadkach może ograniczyć się do modyfikacji diety lub zastosowania doustnych leków przeciwcukrzycowych. Unika się w ten sposób niepotrzebnej insulinoterapii, która jest konieczna w cukrzycy typu 1.

📌 Dowiedz się, na czym polega dieta cukrzycowa.

Ponadto wczesna diagnoza MODY umożliwia przeprowadzenie badań genetycznych u pozostałych członków rodziny, co pozwala na wczesne wykrycie choroby i podjęcie profilaktycznych działań. Dzięki temu można zapobiec lub opóźnić rozwój powikłań cukrzycowych.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska