Witreoretinopatia – choroby siatkówki o podłożu genetycznym

Witreoretinopatia to grupa chorób okulistycznych, które dotyczą ciała szklistego i siatkówki. Charakterystyczną cechą witreoretinopatii jest obecność patologicznych zmian prowadzących do odwarstwienia siatkówki lub zaburzeń w jej funkcjonowaniu, wynikających z nieprawidłowego oddziaływania z ciałem szklistym. Jedną z najlepiej znanych postaci tej choroby jest witreoretinopatia proliferacyjna oraz rodzinna wysiękowa witreoretinopatia. W poniższym artykule wyjaśniamy czym jest zespół witreoretinopatii oraz jakie są przyczyny i objawy rodzinnej wysiękowej witreoretinopatii. 

Witreoretinopatia – co to? Przyczyny

Witreoretinopatia to złożona grupa chorób obejmujących zaburzenia interakcji ciała szklistego i siatkówki, co może prowadzić do ciężkiego i trwałego upośledzenia widzenia. Wyróżnia się kilka postaci tej choroby, różniących się od siebie etiologią, najważniejsze z nich to:

• Witreoretinopatie nabyte (wtórne) – powstają w wyniku chorób, urazów lub powikłań po zabiegach chirurgicznych oka.
  • Witreoretinopatia proliferacyjna (ang. Proliferative Vitreoretinopathy, PVR) to poważne powikłanie odwarstwienia siatkówki, polegające na tworzeniu się błon włóknisto-komórkowych na powierzchni siatkówki i/lub w ciele szklistym. Te błony kurczą się, powodując napięcie i pociąganie siatkówki, co może prowadzić do nawracającego odwarstwienia siatkówki, nawet po skutecznej operacji. PVR rozwija się najczęściej w wyniku silnego zapalenia i stymulacji proliferacji komórek po uszkodzeniu siatkówki. Do najczęstszych przyczyn zalicza się pierwotne odwarstwienie siatkówki, urazy oka, krwotok do ciała szklistego i operacje siatkówki.
  • Witreoretinopatia cukrzycowa – rozwija się w zaawansowanej retinopatii cukrzycowej.
  • Pourazowa witreoretinopatia – np. rozwijająca się po urazie mechanicznym oka.
  • Witreoretinopatie zapalne – powstają jako skutek przebytych stanów zapalnych (np. błony naczyniowej).

• Witreoretinopatie wrodzone (dziedziczne, genetyczne) – spowodowane są mutacjami genetycznymi i ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie lub u młodych dorosłych.
  • Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia (ang. Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR) – jest witreoretinopatią dziedziczną, charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem naczyń siatkówki. Główną cechą choroby jest beznaczyniowa siatkówka obwodowa. To z kolei może powodować dalsze zmiany patologiczne, w tym neowaskularyzację, wysięk, krwotok i odwarstwienie siatkówki. Przyczyną choroby są defekty w szlaku sygnałowym Wnt, spowodowane mutacjami genowymi. Przyczyną choroby mogą być mutacje w genach NDP, FZD4, LRP5, ZNF408 i TSPAN12. Geny te kodują składniki szlaku sygnałowego Wnt, który jest niezbędny do tworzenia naczyń krwionośnych siatkówki. Mutacje mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący (najczęściej), autosomalny recesywny i recesywny sprzężony z chromosomem X.

📌 Sprawdź: Zespół Ushera – charakterystyka, objawy, leczenie choroby

Objawy witreoretinopatii

Objawy witreoretinopatii mogą różnić się w zależności od typu choroby, wynikają z zaburzeń w obrębie ciała szklistego i siatkówki. Proces chorobowy najczęściej prowadzi do pogorszenia funkcji wzrokowej, a czasem do całkowitej utraty widzenia. Do najczęstszych objawów witreoretinopatii zalicza się:

• stopniowe lub nagłe pogorszenie widzenia, które może mieć charakter trwały;
• fotopsje (błyski świetlne) – świadczą o trakcjach (ciągnięciu) siatkówki przez błony;
• mroczki – czarne plamki lub „pajączki” w polu widzenia, często poruszające się;
• metamorfopsje – zniekształcenie widzenia – proste linie wydają się faliste;
• zawężenie pola widzenia – pojawia się, gdy choroba dotyka obwodowej części siatkówki;
• cień/kurtyna w polu widzenia – objaw częściowego odwarstwienia siatkówki;
• całkowita ślepota – w przypadkach zaawansowanych lub nieleczonych.

U pacjentów z proliferacyjną witreoretinopatią mogą wystąpić nawroty odwarstwienia siatkówki po operacji, stopniowe pogarszanie wzroku mimo wcześniejszego leczenia oraz zmiany trakcyjne prowadzące do deformacji siatkówki. U chorych na rodzinną witreoretinopatię wysiękową, objawy występują we wczesnym dzieciństwie lub młodości. Dochodzi do osłabienia widzenia jednostronnego lub obustronnego, pojawiają się wysięki obwodowe, odwarstwienie siatkówki w młodym wieku. Choroba często wykrywana jest przypadkowo, ponieważ w początkowych stadiach FEVR nie występują charakterystyczne symptomy.

📌 Przeczytaj: Światłowstręt – przyczyny, objawy, możliwe choroby

Metody diagnostyczne witreoretinopatii

Diagnostyka witreoretinopatii wymaga zaawansowanego badania okulistycznego, często z użyciem nowoczesnych technik obrazowania. Celem diagnostyki jest potwierdzenie obecności zmian szklistkowo-siatkówkowych oraz określenie ich typu i zaawansowania. Podczas badania okulistycznego wykonuje się pomiar ostrości wzroku, badanie w lampie szczelinowej, oftalmoskopię po rozszerzeniu źrenic i badanie stereoskopowe dna oka. Obrazowanie siatkówki i ciała szklistego jest możliwe poprzez zastosowanie optycznej koherentnej tomografii, angiografii fluoresceinowej, OCT-angiografii oraz retinografii.

Dodatkowo u osób z wczesnymi objawami witreoretinopatii bez wyraźnej przyczyny, obecnością obustronnych zmian chorobowych w młodym wieku oraz ryzyka rozwoju rodzinnych postaci witreoretinopatii zaleca się wykonanie diagnostyki genetycznej obejmującej sprawdzenie obecności mutacji genowych w materiale genetycznym pobranym od pacjenta. Badaniem objęte są geny NDP, FZD4, LRP5, ZNF408, TSPAN12 oraz gen CAPN5.