Genetyka

Genetyka - Pacjent - Diagnostyka Laboratoria Medyczne

Strona główna

Artykuły

Badania bez skierowania, wyniki on-line, punkty pobrań w calej Polsce

Pacjent - Diagnostyka Laboratoria Medyczne


Rybia łuska to dziedziczna grupa chorób skóry, w których nadmierne rogowacenie naskórka prowadzi do charakterystycznych objawów choroby takich jak zwiększone łuszczenie, kseroza (suchość skóry), rogo...

Czym charakteryzuje się rybia łuska


Zespół Dubina-Johnsona jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, w której przebiegu obserwuje się podwyższone stężenie bilirubiny. Głównym, widocznym objawem tego schorzenia jest żółtaczka. U części...

Czym jest zespół Dubina-Johnsona? Objawy i przyczyny


Choroba Dariera jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem skóry, w którym obserwowane jest zaburzenie rogowacenia w okolicy naskórka, paznokci i błon śluzowych. Zdecydowanie częściej występuje ona u...

Choroba Dariera – genetyczne zaburzenia rogowacenia w obrębie mieszków włosowych


Choroba Fahra to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się występowaniem obustronnych, symetrycznych zwapnień zwojów podstawy mózgu. Przyczyną choroby są mutacje genowe. Choroba ma zróżnicowany...

Choroba Fahra - jak ją rozpoznać?


Choroba Canavan to rzadko występująca, śmiertelna, dziedziczna choroba neurologiczna, która w większości przypadków daje pierwsze objawy już w okresie niemowlęcym. Przyczyną choroby jest mutacja genu...

Choroba Canavan - jak się objawia?


Zespół Marfana jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej. Osoby cierpiące z jej powodu mają charakterystyczną budowę ciała oraz zaburzenia wielu narządów i układów, które są skutkiem niepr...

Zespół Marfana – jakie badania genetyczne wykonać?


Choroba syropu klonowego to uwarunkowane genetycznie zaburzenie metaboliczne, polegające na nieprawidłowym metabolizowaniu przez organizm aminokwasów rozgałęzionych takich jak leucyna, izoleucyna i w...

Czym objawia się choroba syropu klonowego?


Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (BOR) to uwarunkowana genetycznie grupa wad wrodzonych obejmująca występowanie przetok i torbieli szyi oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu i budowie nerek, ucha wewn...

Czym charakteryzuje się BOR?

Choroby


Zespół Retta jest ciężką, postępującą chorobą neurorozwojową o podłożu genetycznym. Wykrywany jest on głównie u dziewczynek. To nieprzewidywalne schorzenie pojawia się po okresie prawidłowego wzrostu...

Zespół Retta: co warto wiedzieć o tej chorobie i jakie badania są niezbędne w diagnozie?


Zespół Edwardsa to choroba genetyczna spowodowana trisomią chromosomów 18 pary. Ryzyko wystąpienia tej choroby u potomstwa wzrasta wraz z wiekiem matki. Wiele płodów z trisomią 18 ulega samoistnemu p...

Zespół Edwardsa - przyczyny i objawy


Mutacja genu MTHFR wiąże się ze zwiększeniem poziomu homocysteiny w organizmie. Substancja ta w nadmiarze powoduje bardzo wiele problemów zdrowotnych. Są wśród nich trudności z zajściem w ciążę, poro...

Mutacja genu MTHFR - czym jest i jak się objawia?


Zespół Patau (ang. Patau Syndrome) to choroba związana z wystąpieniem ciężkich wad prowadzących w większości przypadków do śmierci dziecka jeszcze w łonie matki lub wkrótce po jego urodzeniu. Przyczy...

Zespół Patau - co to jest? Jak się objawia? Jakie badania wykonać?


Galaktozemia to choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie. Polega na nieprawidłowym metabolizmie węglowodanów, wywołanym niedoborem enzymów odpowiedzialnych za przekształcanie galaktozy do gluko...

Galaktozemia - wrodzona choroba metaboliczna


Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest chorobą genetyczną związaną z występowaniem licznych torbieli głównie w nerkach ale również w innych narządach wewnętrznych. PKD bardzo często prowadzi do nadciśn...

Dziedziczona wielotorbielowatość nerek - objawy, postępowanie


Zespół Angelmana to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Jej przyczyną jest utrata części materiału genetycznego, pochodzącego z matczynego chromosomu 15. Zespół ten określany jest jako „zespół...

Czym jest zespół Angelmana? Diagnostyka i przebieg choroby


Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to uwarunkowana genetycznie, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. Objawia się postępującym osłabieniem mięśni spowodowanym obumieraniem neuronów ruchowych rogów przedn...

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)- co to za choroba? Objawy i badania


Cytogenetyka jest dziedziną nauki zajmującą się badaniem liczby i struktury chromosomów znajdujących się w stadium metafazy. Metodami cytogenetyki możliwe jest dokonanie oceny ilościowej i jakościowe...

Na czym polega badanie cytogenetyczne i kiedy je wykonać?


Jednym z największych wyzwań medycyny XXI wieku jest profilaktyka i leczenie chorób nowotworowych. Mimo dużego postępu w farmakoterapii i wykrywaniu nowotworów, odsetek śmiertelności pacjentów onkolo...

Nowotwory genetyczne - czy każdy nowotwór jest dziedziczny?

Ciąża


Ciąża to jeden z najważniejszych okresów w życiu każdej kobiety. Wiąże się on z dużym obciążeniem fizycznym dla organizmu. Przygotowania do ciąży należy rozpocząć już na kilka miesięcy przed planowan...

Badania genetyczne przed ciążą - jakie warto wykonać?


Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, charakteryzująca się występowaniem wrodzonych zaburzeń chromosomalnych. Diagnozowana jest wyłącznie u mężczyzn. Powstaje w wyniku aberracji chromosomalnej,...

Zespól Klinefeltera - czym jest i jakie ma konsekwencje?


Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych spowodowanych trisomią chromosomu 21. Jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u ludzi. Ryzyko wystąpienia tej choroby u dzieci rośnie wraz z...

Skąd się bierze zespół Downa? Przyczyny i postępowanie


Przyczyny występowania chorób genetycznych są zróżnicowane. Mogą być one następstwem nieprawidłowej budowy lub liczby chromosomów albo mutacji genów. Choroba genetyczna może być dziedziczona przez po...

Choroby genetyczne - 5 wybranych chorób genetycznych i ich przyczyny


Otyłość polega na nadmiernym odkładaniu się tkanki tłuszczowej w organizmie. Na powstanie otyłości wpływają czynniki środowiskowe takie jak nieprawidłowa dieta, mała aktywność fizyczna, czynniki psyc...

Czy gen otyłości naprawdę istnieje? Dziedziczenie otyłości


W 2010 roku EFFCA (European Federation of Crohn's &amp; Ulcerative Colitis Associations) ustanowiła 19 maja Światowym Dniem Nieswoistych Zapaleń Jelit, aby popularyzować wiedzę na temat problemów, z...

Diagnostyka genetyczna w nieswoistych chorobach zapalnych jelit


Endometrioza to choroba ginekologiczna, o której wyłącznie z korzyścią dla pacjentek mówi się i pisze coraz więcej. Może być ona przyczyną comiesięcznych, nasilonych dolegliwości bólowych oraz generu...

Endometrioza - objawy, przyczyny, badania i leczenie


Zapalenie dziąseł, znane również jako zapalenie przyzębia jest powszechną chorobą dziąseł, która dotyka milionów ludzi na całym świecie. Charakteryzuje się stanem zapalnym tkanek otaczających zęby, w...

Zapalenie dziąseł - objawy, przyczyny oraz sposoby leczenia

Dieta


Niedobór witaminy D jest problemem większości populacji świata. Najczęściej dotyczy dzieci i młodzieży oraz osób powyżej 65 roku życia. W Polsce, przez niewielki stopień nasłonecznienia kraju oraz di...

Najczęściej czytane

Endometrioza - objawy, przyczyny, badania i leczenie

Zapalenie dziąseł - objawy, przyczyny oraz sposoby leczenia

Suplementacja witaminy D - czy to konieczne? Poznaj pełne wytyczne.

Sprawdź również

Czym charakteryzuje się rybia łuska

Czym jest zespół Dubina-Johnsona? Objawy i przyczyny

Choroba Dariera – genetyczne zaburzenia rogowacenia w obrębie mieszków włosowych

Choroba Fahra - jak ją rozpoznać?

Choroba Canavan - jak się objawia?

Zespół Marfana – jakie badania genetyczne wykonać?

Czym objawia się choroba syropu klonowego?

Czym charakteryzuje się BOR?

Zespół Retta: co warto wiedzieć o tej chorobie i jakie badania są niezbędne w diagnozie?

Zespół Edwardsa - przyczyny i objawy

Mutacja genu MTHFR - czym jest i jak się objawia?

Zespół Patau - co to jest? Jak się objawia? Jakie badania wykonać?

Galaktozemia - wrodzona choroba metaboliczna

Dziedziczona wielotorbielowatość nerek - objawy, postępowanie

Czym jest zespół Angelmana? Diagnostyka i przebieg choroby

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)- co to za choroba? Objawy i badania

Na czym polega badanie cytogenetyczne i kiedy je wykonać?

Nowotwory genetyczne - czy każdy nowotwór jest dziedziczny?

Badania genetyczne przed ciążą - jakie warto wykonać?

Zespól Klinefeltera - czym jest i jakie ma konsekwencje?

Skąd się bierze zespół Downa? Przyczyny i postępowanie

Choroby genetyczne - 5 wybranych chorób genetycznych i ich przyczyny

Czy gen otyłości naprawdę istnieje? Dziedziczenie otyłości

Diagnostyka genetyczna w nieswoistych chorobach zapalnych jelit

Najczęściej czytane

Endometrioza - objawy, przyczyny, badania i leczenie

Zapalenie dziąseł - objawy, przyczyny oraz sposoby leczenia

Suplementacja witaminy D - czy to konieczne? Poznaj pełne wytyczne.

Sprawdź również

Jeszcze więcej dla Ciebie w naszym newsletterze