Genetyka

18 maja 2021

Diagnostyka genetyczna w nieswoistych chorobach zapalnych jelit

W 2010 roku EFFCA (European Federation of Crohn’s & Ulcerative Colitis Associations) ustanowiła 19 maja Światowym Dniem Nieswoistych Zapaleń Jelit, aby popularyzować wiedzę na temat problemów, z którymi na co dzień zmagają się osoby cierpiące na te schorzenia. W tym roku przebiega on pod hasłem „NZJ i dobre życie”- aby zwrócić szczególną uwagę na aspekt psychologiczny i szerzyć wiedzę na temat walki z wykluczeniem społecznym chorych. Choroba Leśniowskiego-Crohna (ch. L-C), obok wrzodziejącego zapalenia jelita grubego, należy do dwóch najczęściej występujących przewlekłych, nieswoistych chorób zapalnych jelit (NZJ). Szacuje się, że w Europie z powodu NZJ cierpi ok. 0,3% populacji, czyli od 2,5 do 3 milionów osób, a ilość diagnozowanych corocznie przypadków systematycznie rośnie. Z tego względu NZJ, podobnie jak inne choroby autoimmunologiczne, stają się coraz poważniejszym problemem społecznym w krajach rozwiniętych. Niestety, nie istnieje jeszcze żaden sposób profilaktyki, skutecznie chroniący przed zachorowaniem. Wczesna diagnoza i jak najszybsze wprowadzenie leczenia objawowego, pozwala jednak na zmniejszenie częstotliwości pojawiania się okresów zaostrzeń, złagodzenie dolegliwości i znacząco podnosi komfort życia chorego. Czym jest choroba Leśniowskiego-Crohna i jakie są jej najczęstsze objawy? Choroba Leśniowskiego-Crohna należy do grupy schorzeń o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujących się nieuleczalnym, przewlekle trwającym stanem zapalnym, zlokalizowanym w obrębie jelita lub innych odcinków przewodu pokarmowego. Choroba cechuje się również wieloletnim przebiegiem, z okresami naprzemiennych zaostrzeń i remisji, czyli wygaszania objawów. Dotyczy ona pacjentów ze wszystkich grup wiekowych, w tym również dzieci, jednak największą część chorych stanowią osoby między 20 a 35 r. ż. Objawy, które jej towarzyszą mogą być bardzo uciążliwe i w znaczny sposób utrudniać codzienne funkcjonowanie pacjentów. Do najczęściej zgłaszanych symptomów należą: intensywne bóle brzucha gorączka uciążliwe biegunki, którym mogą towarzyszyć krwawienia uczucie ogólnego osłabienia i utrata łaknienia zaburzenia wchłaniania, prowadzące do utraty wagi i niedoborów składników odżywczych zaburzenia wzrostu i rozwoju płciowego w przypadku dzieci tworzenie się przetok oraz zmian w okolicy odbytu w postaci owrzodzeń, szczelin, ropni lub przetok okołoodbytowych. Jakie są przyczyny rozwoju choroby? Pomimo wieloletnich badań, dokładna ścieżka prowadząca do rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna, wciąż pozostaje nieustalona. Wśród możliwych przyczyn, które wydają się współdziałać ze sobą, doprowadzając do stopniowego zaburzenia naturalnej bariery jelitowej, wymienia się m. in.: czynniki infekcyjne: komórki jelita są narażone na stały kontakt z bakteriami, pochodzącymi z przyjmowanego pożywienia. W momencie uszkodzenia bariery ochronnej nabłonka jelitowego może dochodzić do kontaktu z antygenami bakteryjnymi i rozwoju reakcji zapalnej. nadmierną aktywność układu immunologicznego: komórki nabłonka jelit mogą reagować w nadmierny, nieadekwatny sposób na kontakt z antygenami bakteryjnymi, w tym także antygenami fizjologicznej flory jelitowej. czynniki genetyczne: na ich udział wskazują m. in. przypadki rodzinnego występowania choroby Leśniowskiego-Crohna. Obecnie zidentyfikowano już kilka określonych mutacji genetycznych, których obecność zwiększa ryzyko wystąpienia choroby, a badania wykonywane za pomocą techniki mikromacierzy, wskazały ponad 500 genów, których ekspresja podlegała zmianom w trakcie przebiegu choroby. stres: pod wpływem stresu może dochodzić do nadmiernego uwalniania kortyzolu i innych hormonów, co prowadzi do zachwiania prawidłowej przepuszczalności błony śluzowej jelita i obniżenia skuteczności jej funkcji ochronnej. choroby towarzyszące: część badań sugeruje, że ch. L-C może rozwijać się na podłożu innych chorób, takich jak np.: trombocytoza, hiperhomocysteinemia, czy dysfunkcja mitochondriów. W jaki sposób czynniki genetyczne wpływają na rozwój choroby Leśniowskiego-Crohna? Najlepiej scharakteryzowanym genem, którego mutacja jest powiązana ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na ch. L-C, jest zlokalizowany na 16 chromosmie, gen NOD2/CARD15. W obrębie tego genu może dochodzić do wielu mutacji, z których część zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia stanów zapalnych jelita. Posiadanie jednego z trzech określonych wariantów genetycznych, powiązanych z ch. L-C, zwiększa szanse jej wystąpienia od 2 do 4 razy. W przypadku jednoczesnej obecności dwóch lub trzech z tych wariantów, prawdopodobieństwo zachorowania jest nawet 40-krotnie razy większe. Liczba mutacji wydaje się również wpływać na przebieg i obraz choroby. Białko kodowane przez gen NOD2/CARD15, czyli białko NOD2, bierze udział w procesach związanych z odpornością wrodzoną, regulujących odpowiedź organizmu na obecność patogennych mikroorganizmów. Białko to jest zlokalizowane głównie w monocytach (jednym z rodzajów białych krwinek) i w ścianie jelita cienkiego, gdzie odpowiada za rozpoznawanie fragmentów ściany komórkowej bakterii i uruchamianie dalszych etapów reakcji obronnej organizmu. Mutacje w genie kodującym białko NOD2 prowadzą do zmniejszenia lokalnej odpowiedzi przeciwbakteryjnej, czego konsekwencją może być utrata kontroli nad bakteriami, rozprzestrzenianie się procesu zapalnego i rozwój choroby Leśniowskiego – Crohna. U osób z mutacją w genie NOD2/CARD15 dochodzi ponadto do obniżenia ekspresji innych genów, odpowiadających za produkcję defensyn, czyli białek pełniących rolę naturalnych antybiotyków. Jakie badania genetyczne warto wykonać i dlaczego? Osoby posiadające określone mutacje (3020insC (c.3019dupC; (p.Leu1007Profs), p.Arg702Trp, p.Gly908Arg) w genie kodującym białko NOD2, są narażone na większe ryzyko zapadnięcia na chorobę Leśniowskiego – Crohna. Jeżeli u pacjenta pojawiają się niepokojące objawy, rodzące podejrzenie ch. L-C, warto oprócz klasycznej diagnostyki, sięgnąć również po badania genetyczne, oceniające właśnie te trzy wybrane warianty. Badania te warto wykonać również w sytuacji, gdy w najbliższej rodzinie pojawiały się zachorowania na zapalenia jelita, w szczególności choroba Leśniowskiego-Crohna. Wczesne wykrycie choroby pozwala uniknąć opóźnień we wdrażaniu właściwego leczenia i zmniejsza ryzyko możliwych konsekwencji. Nieleczona ch. L-C, na skutek postępującego nacieku zapalnego w jelitach, zwiększa bowiem ryzyko rozwoju nowotworu, dlatego ważne jest, aby zdiagnozować ją odpowiednio wcześnie. U osób, u których nie rozwinęła się choroba, natomiast występują mutacje, zwiększające jej ryzyko, możliwe jest zaplanowanie odpowiedniego planu badań profilaktycznych i zaleceń dietetycznych, a w razie wystąpienia pierwszych objawów- szybkiej ścieżki diagnostycznej i leczniczej. Warto pamiętać, że genetycznie uwarunkowane przypadki choroby Leśniowskiego-Crohna są stwierdzane zazwyczaj w młodszym wieku, niż te niezwiązane z czynnikami dziedzicznymi, dlatego w przypadku posiadania niekorzystnego wariantu genetycznego należy wykonywać badania profilaktyczne już od najmłodszych lat.   Bibliografia: Szeliga J, Sońdka Z, Jackowski M i wsp. Zarys immunopatogenezy choroby Leśniowskiego-Crohna ze szczególnym uwzględnieniem roli polimorfizmu genu NOD2/CARD15. Gastroenterol Pol 2007; 14: 129-33. Włochal M, Grzymisławski M. Nowe trendy leczenia żywieniowego w przypadku nieswoistych chorób zapalnych jelit. Piel. Zdr. Publ. 2016, 6, 2, 149–158. Majewski P. Nieswoiste zapalenie jelit jako stan przedrakowy. Pol J Pathol 2014; 65 (4) (suplement 1): S26-S31.        

03 marca 2020

Pracownia Analiz Profili Genetycznych – PAPGEN

Pracownia Analiz Profili Genetycznych PAPGEN Diagnostyka S. A. prowadzi we Wrocławiu laboratorium badawcze o nazwie PAPGEN, specjalizujące się w analizie profili genetycznych. Pracownia PAPGEN działa zgodnie z wytycznymi norm i procedur UE oraz European Network of Forensic Science Institute (ENFSI). Nasi pracownicy aktywnie uczestniczą w tworzeniu procedur i zasad funkcjonowania laboratorium genetyki sądowej w Polsce jako członkowie Polskiej Grupy Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej (ISFG). Stale doskonalimy System Zarządzania Jakością wg normy ogólnej dla laboratoriów badawczych i wzorujących ISO 17025:2018-02. Cyklicznie uczestniczymy w testach biegłości rekomendowanym przez ENFSI- teście GEDNAP lub testach amerykańskich firm certyfikujących i organizowanym przez towarzystwo ISFG. Wszystkie testy wykonujemy we własnym laboratorium PAPGEN zlokalizowanym we Wrocławiu na ulicy Opolskiej 131 A. Sprzęt używany do analizy DNA jest dedykowany próbkom z badań ojcostwa i pokrewieństwa. Cały proces analizy DNA jest maksymalnie zautomatyzowany, co pozwala na zachowanie pełnej powtarzalności pomiędzy badaniami, a także eliminuje błąd ludzki. OFERTA BADAŃ Test na ojcostwo i pokrewieństwo dostępny jest w wygodnej formie wysyłkowej, umożliwiającej samodzielne pobranie materiału w warunkach domowych. Badania dostępne są w naszym e-Sklepie TUTAJ. Badanie obecne jest również w stacjonarnej ofercie badań – placówki, które pobierają materiał do testu na ojcostwo znajdziesz TUTAJ. Test DNA na ojcostwo opiera się na analizie i porównaniu profili genetycznych domniemanego ojca oraz dziecka – niezbędne jest do tego pobranie od nich próbek materiału genetycznego. Po pozyskaniu DNA od badanych osób określane są ich profile genetyczne. Profile te to zestawy genetycznych markerów, czyli określonych odcinków DNA, które w pewnym stopniu pokrywają się w przypadku osób spokrewnionych ze sobą. Profile te są następnie porównywane i poddawane analizie statystycznej. W teście sprawdzane są 24 markery genetyczne – analiza takiej ich ilości jest gwarancją uzyskania pewnego wyniku bez konieczności włączenia do badania materiału genetycznego od matki dziecka. Po wykonaniu analizy klient otrzymuje sprawozdanie z badania zgodnie z deklaracją na zleceniu: za pomocą przesyłki kurierskiej, pocztowej lub szyfrowanego maila. Niezależnie od wybranej metody dostarczenia wyniku klient nie ponosi dodatkowych kosztów. BADANIA DNA DO CELÓW SĄDOWYCH: DLA SĄDÓW: Oferujemy Państwu pełną obsługę realizacji postanowienia, od momentu umówienia pobrania ze stronami, po wydanie sprawozdania z badania wraz z załączoną opinia biegłego sądowego. Pobranie materiału od badanych osób odbywa się w lokalizacji sądu czy miejscu zamieszkania badanych osób. W przypadku ustalenia pokrewieństwa od osób zmarłych zajmujemy się formalnościami związanymi z uzyskaniem odpowiednich pozwoleń i przeprowadzeniem ekshumacji zwłok. Gdy brak możliwości pobrania materiału genetycznego od domniemanego ojca, wykonujemy badanie ojcostwa poprzez analizę stopnia pokrewieństwa u innych członków rodziny np. rodziców (dziadka, babci) lub rodzeństwa domniemanego ojca. Służymy usługami doradczymi codziennie w godzinach od 8 do 16 pod numerem telefonu: 663 680 416 903Test DNA na ojcostwo dla celów sądowych (matka, domniemany ojciec, dziecko)5021Test DNA na ojcostwo dla celów sądowych, dodatkowa osoba np. drugie dziecko Czas realizacji badania to 10 dni roboczych od dnia pobrania materiału od badanych osób. DLA KLIENTÓW INDYWIDUALNYCH: Jeżeli wynik badania DNA ma posłużyć jako dokument prawny; w tym wypadku wymagane jest uczestnictwo matki dziecka w badaniu oraz podanie danych personalnych (akt urodzenia dziecka, dokument tożsamości matki i domniemanego ojca). Do sprawozdania z badania dołączone jest omówienie wyniku z dokładnie opisanym etapem pobrania materiału biologicznego od badanych osób.  Aby wykonać badanie do celów sądowych należy zarejestrować się wcześniej telefonicznie na protokolarne pobranie materiału w jednym z naszych punktów pobrań dzwoniąc pod numer telefonu 663 680 416 5253Prywatny test DNA na ojcostwo z protokolarnym pobraniem i omówieniem sprawozdania, 3 osoby5254Prywatny test DNA na ojcostwo z protokolarnym pobraniem i omówieniem sprawozdania, 2 osoby Czas realizacji badania to 10 dni roboczych od dnia pobrania materiału od badanych osób. BADANIA DNA ANONIMOWE: Możliwe jest również anonimowe wykonanie badania – w tym przypadku nie są rejestrowane dane osób, od których pobrano próbki DNA (próbki te są zanonimizowane i określane jako “próbka A” i “próbka B”). Materiałem biologicznym z jakiego uzyskujemy DNA standardowo wykorzystywanym jest wymaz z wewnętrznej strony policzka osoby poddawanej badaniu, ewentualnie krew włośniczkowa. Ponadto, przyjmujemy do badań tzw. “mikroślady” – czyli materiał biologiczny znajdujące się np. na przedmiotach codziennego użytku. Lista przyjmowanych mikrośladów: szczoteczka do zębów, guma do żucia, smoczek, używana chusteczka higieniczna, niedopałek papierosa, pasek od glukometru, używany plaster, obcięte paznokcie. JAKO JEDYNE LABORATORIUM W POLSCE NIE POBIERAMY DODATKOWEJ OPŁATY ZA BADANIE MATERIAŁU BIOLOGICZNEGO W POSTACI MIKROŚLADU. 900Test DNA na ojcostwo, 24 markery genetyczne, 2 osoby (domniemany ojciec, dziecko)901Test DNA na ojcostwo, 24 markery genetyczne dodatkowa osoba np. Drugie dziecko902Test DNA na ojcostwo, 24 markery genetyczne, 3 osoby (domniemany ojciec, dziecko, matka) Wynik testu może wykluczyć ojcostwo 100% pewnością lub potwierdzić je z pewnością powyżej 99,9999% (prawdopodobieństwo graniczące z pewnością). Badanie możesz kupić w e-Sklepie DIAGNOSTYKI: TUTAJ Wszelkie informacje dotyczące badania można uzyskać pod numerem telefonu 785 122 862 (Infolinia funkcjonuje w godzinach 08:00-20:00). USTALENIE POKREWIEŃSTWA: Kiedy dwie osoby chcą dowiedzieć się czy mają tego samego ojca, lecz nie ma możliwości by dostarczyć materiał biologiczny od domniemanego ojca można posłużyć się testem DNA u rodzeństwa używając  markerów genetycznych zlokalizowanych na chromosomie Y (w przypadku dwóch braci) lub chromosomie X (w przypadku dwóch sióstr). 5019Test DNA pokrewieństwo w linii żeńskiej, chromosom X, 2 osoby5020Test DNA pokrewieństwa w linii męskiej, chromosom Y, 2 osoby ZESPÓŁ Nasz zespół stanowią diagności laboratoryjni, doktorzy nauk medycznych, osoby posiadające wieloletnie doświadczenie zawodowe w biologii molekularnej i w pracy laboratoryjnej. Dr n. med. Agnieszka Pilecka Kierownik Pracowni Analiz Profili Genetycznych PAPGEN, biegły sądowy Kierownik i pomysłodawca Pracowni PAPGEN. Doktor nauk medycznych Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, magister inżynier biotechnologii, absolwentka Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu. Biegły sądowy z zakresu genetyki sądowej przy wielu Sądach Okręgowych w Polsce. W pracy wykorzystuje wieloletnie doświadczenie laboratoryjne zdobyte w biologii molekularnej oraz medycyny sądowej. Autorka i współautorka wielu projektów naukowych, publikacji, uczestnik konferencji oraz członek Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej (ISFG). Ukończyła szkolenie z normy PN-EN ISO/IEC 17025: 2018, co pozwala na skuteczne wdrożenie i nadzór nad najnowszymi założeniami normy systemu zarządzania jakością w laboratorium. W pracowni PAPGEN zajmuje się wykonywaniem oględzin dowodów rzeczowych, wydawaniem opinii dla sądów, wdrożeniem systemu jakości, zarządzaniem i nadzorowaniem pracy w pracowni oraz autoryzacją wyników badań. Zdobytą wiedzą i doświadczeniem dzieli się reprezentując ośrodek na konferencjach krajowych i międzynarodowych, jak również podczas prowadzenia szkoleń. Dr n. med. Iwona Chromik Zastępca Kierownika Pracowni Analiz Profili Genetycznych PAPGEN, diagnosta laboratoryjny Zastępca Kierownika Pracowni PAPGEN. Doktor nauk medycznych Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, magister analityki medycznej, absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku. Posiada uprawnienia diagnosty laboratoryjnego. W pracy wykorzystuje wieloletnie doświadczenie zdobyte w laboratoriach: biologii molekularnej, medycyny sądowej jak również w laboratoriach embriologicznych. Autorka i współautorka wielu projektów naukowych oraz publikacji uczestnik konferencji polskich i międzynarodowych. Ukończyła szkolenie z normy PN-EN ISO/IEC 17025: 2018, co pozwala na skuteczne wdrożenie i nadzór nad najnowszymi założeniami normy systemu zarządzania jakością w laboratorium. W pracowni PAPGEN zajmuje się organizacją pracy, nadzorowaniem kontroli jakości, wykonywaniem badań jak również wypisywaniem opinii oraz autoryzacją wyników. Jako uczestnik szkoleń doskonalących w sposób ciągły poszerza swoją wiedzę oraz zdobywa nowe uprawnienia. Mgr Katarzyna Kułakowska-Jerzak Koordynator Pracowni Analiz Profili Genetycznych PAPGEN Absolwentka studiów wyższych na kierunku Zarządzanie zasobami ludzkimi. Wieloletni pracownik Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego we Wrocławiu. Uczestnik szkoleń wewnętrznego Systemu Zarzadzania Jakością w Ochronie Zdrowia. Jako koordynator PAPGEN zarządza częścią administracyjną pracowni. Ponad 10-letnie doświadczenie i kompetencje zawodowe wykorzystuje otaczając klientów kompleksową opieką. Posiada wiedzę merytoryczną dotyczącą badań wykonywanych w laboratorium, co uprawnia do udzielania rzetelnych informacji na tematy ojcostwa i pokrewieństwa. Mgr Tomasz Mazur Specjalista Ds. Sprzedaży Badań Genetycznych Absolwent szkoły wyższej w Lublinie. Od lat pracuje jako specjalista ds. marketingu i sprzedaży w firmach branży medycznej. W pracowni PAPGEN zajmuje się utrzymywaniem i rozwojem relacji z obecnymi oraz przyszłymi klientami w sprawach związanych z badaniem pokrewieństwa, przede wszystkim na potrzeby organów procesowych, w tym sądów. Opiekun klienta. KONTAKT: Pracownia Analiz Profili Genetycznych PAPGEN ul. Opolska 131 A, 52-013 Wrocław e-mail: papgen@diag.pl, Informacja Telefoniczna +48 799 399 409 (Infolinia funkcjonuje w godzinach 08:00-20:00).

20 lutego 2020

Laboratoryjna diagnostyka boreliozy: zasadność identyfikacji materiału genetycznego krętka w ciele kleszcza.

Aktualizacja z dnia 13.05.2020. Coraz trudniej określać ramy czasowe aktywności kleszczy w Polsce. W 2020 roku badania w kierunku obecności DNA krętka Borrelia spp. w kleszczach złapanych w miejscu wkłucia zlecane były w styczniu, a pierwszy w sezonie „wysyp” kleszczy obserwowany był w kwietniu! Można przypuszczać, że chwilowe uspokojenie aktywności kleszcza nastąpi w okresie kanikuły wakacyjnej, obejmującej również czerwiec, ale za to ponowna ofensywa jesienna, wznowiona we wrześniu trwać będzie nieprzerwanie do połowy listopada lub dłużej, a więc przedłuży się o dobry miesiąc. Kleszcze unikając żaru bezpośrednich promieni słońca, są mniej aktywne w najgorętszym okresie lata i w najcieplejszej porze dnia, lecz nie dotyczy to siedliska uważanego za klasyczne dla kleszcza pospolitego – Ixodes ricinus: zacienionego i wilgotnego runa lasu liściastego. Błędne jest jednak przekonanie, że na kontakt z kleszczem narażeni jesteśmy wyłącznie w lesie. Podobne zagrożenie stwarza piknik w wielkomiejskim parku, pobyt w ogródkach działkowych, zabawa na przydomowej murawie czy kąpiel słoneczna na trawiastych wałach przepływającej przez miasto rzeki, siedliskach kleszcza łąkowego. Na ogół, bez względu na środowisko, kleszcze atakują nas drogą wstępującą – skutecznie wspinają się po butach i nogawkach spodni, rzadziej lądują wyżej, przechodząc z potrącanych gałązek krzaków lub poszycia leśnego. Kleszcze odżywiają się krwią i płynami tkankowymi zwierząt i człowieka. Przyczyna ponurej sławy jaką się cieszą tkwi w tym, że są nie tylko rezerwuarem (miejscem przebywania i namnażania) lecz i wektorem (czynnikiem przenoszącym) szeregu drobnoustrojów chorobotwórczych, z których najgroźniejszymi są: bakteria – krętek boreliozy (Borrelia burgdorferi); wewnątrzkomórkowa bakteria – riketsja, powodująca anaplazmozę (Anaplasma phagocytophilum); pierwotniak Babesia, wywołujący babeszjozę i wirus kleszczowego zapalenia mózgu. Najbardziej rozpowszechnioną chorobą odkleszczową w Polsce jest borelioza, powodowana przez krętka Borrelia burgdorferi. Realne szacunki określają liczbę rocznych zachorowań (zapadalność) na ponad 40 tysięcy, co, przy czasami kilkuletnim przebiegu, powoduje, że chorobowość boreliozy dochodzi do kilkuset tysięcy przypadków rocznie. Kliniczne rozpoznanie boreliozy bywa trudne, zwłaszcza w przypadkach braku rumienia wędrującego, jedynego specyficznego (patognomonicznego) objawu boreliozy, spotykanego niestety tylko w ok. 70% przypadków. Osobom, pokąsanym przez kleszcza diagnostyka laboratoryjna dostarcza dwojakiego wsparcia. Klasyczna diagnostyka obejmująca testy weryfikujące charakter objawów klinicznych i rozpoznanie choroby ukąszonego, może być bowiem poprzedzona poszukiwaniem materiału genetycznego krętka w organizmie kleszcza – agresora. Identyfikacja DNA krętka w ciele kleszcza racjonalizuje postępowanie z ukąszonym. Warunkiem sine qua non jest złapanie kleszcza w miejscu wkłucia i przesłanie do laboratorium. W organizmie człowieka krętki namnażają się w pobliżu miejsca wkłucia, wywołując w okresie od tygodnia do trzech tygodni po ukąszeniu miejscową reakcję obronną, manifestującą się jako wspomniany rumień. Przełamanie mechanizmów obronnych ofiary, aktywnych w obrębie i w okolicach rumienia, umożliwia ogólnoustrojową ekspansję krętka i w konsekwencji, w zależności od wariantu choroby, zajęcie stawów, struktur układu nerwowego, odległych fragmentów skóry lub mięśnia sercowego. Obecność rumienia zwalnia z dalszej diagnostyki. Stanowiąc dowód zakażenia krętkiem, jest powodem do rozpoczęcia terapii. Brak rumienia lub jego opóźnione pojawienie się powoduje, że rozpoznanie boreliozy wymaga diagnostycznych metod laboratoryjnych. Ok. 3-4 tyg. po ukąszeniu zlecane są rutynowe testy serologiczne, polegające na pomiarach stężenia przeciwciał IgM i IgG specyficznych dla antygenów krętka. Są zwłaszcza uzasadnione w przypadku rozpoznania objawów podejrzanych o związek z chorobą. Obecność przeciwciał w obu klasach, a zwłaszcza wzrost ich stężenia w odstępie ok.10 dni, potwierdza rozwijające się zakażenie. Specyficzność przeciwciał z zasady weryfikowana jest tzw. immunoblotami dostępnymi dla obu klas. Istnieje również możliwość identyfikacji DNA krętka w tkankach z okolic wkłucia lub pomiar stężenia specyficznych przeciwciał i DNA krętka w płynach tkankowych: stawowym, mózgowo-rdzeniowym itd., lecz badania takie wymagają zlecenia lekarskiego. Niekiedy wykonywane jest oznaczanie krążących kompleksów immunologicznych (KKI), zlecane gdy wbrew objawom klinicznym i wywiadowi przemawiającemu za boreliozą, we krwi chorego specyficzne przeciwciała  są niewykrywalne. W monitorowaniu skuteczności leczenia boreliozy przydatny jest natomiast test polegający na oznaczaniu stężenia przeciwciał swoistych dla antygenu VIsE krętka, które wyraźnie spada w przebiegu skutecznej terapii. Identyfikacja DNA krętka może być wykorzystana w dwóch fazach postępowania diagnostycznego. W materiale pochodzącym od ofiary kleszcza potwierdza przebieg boreliozy. W ciele kleszcza pozwala na ocenę ryzyka zakażenia ofiary. Identyfikacja DNA krętka w kleszczu złapanym w miejscu wkłucia nie przesądza o zakażeniu osoby ukąszonej, ale wskazuje na konieczność obserwacji okolic ukąszenia i zwrócenie uwagi na możliwe objawy kliniczne oraz na zasadność poddania ukąszonego w odpowiednim czasie testom serologicznym w kierunku boreliozy. Niewykrycie w kleszczu materiału genetycznego krętka stanowi natomiast bardzo mocną przesłankę dla odwołania „czerwonego alertu”. Odsetek kleszczy zakażonych krętkiem w terenach naturalnych osiąga 30%, lecz na ogół bywa mniejszy. Szansa na przekazanie krętków ukąszonemu zależy istotnie od czasu trwania wkłucia. Ryzyko staje się istotne po 24 godzinie żerowania kleszcza na ciele ukąszonego i silnie wzrasta po dalszych 48 i 72 godzinach. Wykazano, że kleszcze zakażone krętkiem i wkłute przez 48-72 godz. zakażają nawet 50% swoich ofiar. Na szczęście po tak długim okresie kleszcze są na tyle duże, że szansa ich zauważenia jest wysoka. W trakcie żerowania kleszcza zachodzi stała wymiana płynu z ciałem jego chwilowego żywiciela. Do wytworzonej w skórze ofiary jamki kleszcz wstrzykuje ślinę z substancjami zapobiegającymi krzepnięciu i znieczulającymi, a wysysa krew i płyny tkankowe, które po oddzieleniu elementów komórkowych w jelitach zwraca żywicielowi wraz z depozytem drobnoustrojów namnażających się w jego jelicie i płynach organizmu. Przeznaczony do badania genetycznego, usunięty z miejsca wkłucia (bez użycia środków dezynfekujących, tłuszczu i kosmetyków) kleszcz (lub jego fragmenty), powinien być przekazany do laboratorium w zamkniętym pojemniczku. Materiał przeznaczony do badania metodą PCR może być przechowywany w chłodzie, należy jednak unikać  jego zamrażania i rozmrażania. Diagnostyka laboratoryjna jest istotna na różnych etapach zakażania krętkiem  i w konsekwencji w różnych fazach rozwijającej się boreliozy. Najważniejsze jest to, że oferuje nie tylko testy przydatne dla specjalistów, ale również, a może przede wszystkim, dla świadomych zagrożenia pacjentów, od których „czujności” w pierwszym okresie po ukąszeniu zależy szybka eliminacja zagrożenia chorobą. dr Tomasz Ochałek Ogólnopolska Sieć Laboratoriów Medycznych DIAGNOSTYKA

01 lipca 2018

BADANIA GENETYCZNE MATERIAŁU Z PORONIENIA

Poronienie samoistne jest dramatem dla każdej rodziny oczekującej dziecka. Pojawiają się pytania jaka była jego przyczyna, czy można było uratować życie rozwijającego się dziecka i czy istnieje zagrożenie, że przy kolejnych ciążach znowu nastąpi poronienie? Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach odpowiedzieć na te wątpliwości ponieważ pomagają w ustaleniu, z jakiego powodu nastąpiło poronienie. Aż 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży. Około 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową co stanowi najczęstszą przyczynę obumarcia ciąży. Materiałem właściwym do badania powinna być kosmówka pobrana przez lekarza podczas zabiegu oczyszczania macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży. Jednak niekiedy dochodzi do spontanicznego wydalenia jaja płodowego w domu – w takich przypadkach badanie genetyczne również może się udać. Dlaczego badanie genetyczne materiału z poronienia jest ważne ? Pozwala w wielu przypadkach na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych. Jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży (pomaga określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia). Pozwala na udzielenie właściwej porady genetycznej i identyfikację rodzin tzw. podwyższonego ryzyka genetycznego. Efekt psychologiczny: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Mogą być spokojni, że niczego nie zaniedbali, ani nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu. Badanie materiału z poronienia jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne jako jeden z etapów procedury diagnostycznej u par doświadczających nawracających poronień. Badanie wykonywane jest w wysokospecjalistycznym laboratorium CGM Genesis, które ma największe w Polsce doświadczenie w badaniu materiału z poronienia. Badanie nie wymaga skierowania od lekarza. Rodzaje i metodyka badań – które badanie wybrać? Mikromacierz kliniczna aCGH Rekomendowana metoda oparta na nowoczesnych osiągnięciach technologicznych, która umożliwia jednoczasową analizę całego materiału genetycznego z wysoką rozdzielczością. Zastosowanie mikromacierzy pozwala na skuteczne wykrywanie: wszystkich abberacji liczbowych wszystkich chromosomów, niezrównoważonych aberracji struktury wszystkich chromosomów, submikroskopowych zmian genomowych: mikrodelecji i mikroduplikacji, określenie płci płodu. QF-PCR (X, Y, 13, 16, 18, 21, 22) Badanie, które pozwala na wskazanie nieprawidłowości liczbowych wybranych chromosomów będących przyczyną najczęściej występujących zaburzeń m. in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci np. zespół Turnera, określenie płci płodu. Określenie płci płodu met. PCR Badanie pozwala na określenie płci obumarłego zarodka/płodu, co również może stanowić wskazanie do pogłębienia diagnostyki w kierunku tzw. chorób sprzężonych z płcią. Badanie QF – PCR można wykonać również z materiałów archiwalnych – bloczków parafinowych dostępnych po badaniu histopatologicznym. Materiał z poronienia można równie zbadać pod kątem infekcji wirusem cytomegalii CMV oraz opryszczki ludzkiej HSV1/2 , które również mogą stanowić niezależną przyczynę poronienia. Testy dostępne w ofercie sieci DIAGNOSTYKA 3816 Badanie materiału z poronienia- okreslenie płci płodu metodą QF-PCR 3856 Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) met. QF-PCR 4899 Badanie materiału z poronienia – analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych, określenie płci płodu metodą mikromacierzy CGH 4898 Panel wirusowy w materiale poronnym: wirus cytomegalii HCMV, wirus opryszczki HSV I/II met.PCR Ulotka do pobrania

12 czerwca 2018

Badania ojcostwa i pokrewieństwa

W krajach, w których ustawodawstwo dopuszcza proces sądowy o ustalenie ojcostwa, badania umożliwiające określenie stopnia pokrewieństwa pomiędzy ludźmi nabrały istotnego znaczenia. Ponieważ takie badania można wykonywać również prywatnie, zyskują one ostatnio znacząco na popularności. Pierwsze badanie genetyczne w sprawach ustalenia spornego ojcostwa wykonano w Polsce już w 1926 roku i opierało się ono o zmienność antygenową krwinek czerwonych. Obecnie badania wykonywane na potrzeby ekspertyz sądowych opierają się o analizę tzw. markerów genetycznych, którymi są charakterystyczne i indywidualne dla każdej osoby sekwencje mikrosatelitarne DNA. Na podstawie markerów ustalany jest profil genetyczny każdej badanej osoby, a następnie profile np. domniemanego ojca i dziecka są ze sobą porównywane. Takie porównanie wraz z analizą statystyczną pozwala ostatecznie ustalić – potwierdzić lub wykluczyć – czy badany mężczyzna jest biologicznym ojcem badanego dziecka. Najbardziej obszerna analiza badań na ojcostwo obejmuje aż 24 markery genetyczne, a jej wynik umożliwia ze 100% prawdopodobieństwem wykluczenie ojcostwa lub jego potwierdzenie z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością tj. powyżej 99,9999%. Analizując cechy zapisane po przodkach w chromosomach płci X i Y, możliwe jest ustalenie genetycznego pokrewieństwa pomiędzy członkami rodzin, zarówno w linii żeńskiej (np. pomiędzy siostrami), jak również w linii męskiej (pomiędzy np. dziadkiem od strony ojca a wnukiem). Takie badania często wykorzystywane są do celów spadkowych lub identyfikacyjnych. Możliwość identyfikacji odziedziczonych cech w chromosomach płci lub DNA mitochondrialnym, wykorzystywana jest również w dostępnych komercyjnie na rynku testach genealogicznych. Badania na podstawie haplotypu chromosomu Y, w przypadku testu dla mężczyzn, pozwalają na zaszeregowanie pochodzenia badanego do określonej populacji mężczyzn zlokalizowanych na całej mapie świata. Ekspertyza genetyczna jest jednym z podstawowych dowodów w procesie ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa, natomiast możliwości identyfikacji genetycznej ze szczątkowej ilości zachowanego DNA pozwalają na wykorzystanie porównywania profili genetycznych w kryminalistyce z tzw. mikrośladów, którymi mogą być np. szczoteczka do zębów, guma do żucia, używana chusteczka higieniczna, lizak, niedopałek papierosa, ogryzek jabłka, a nawet bielizna osobista. Sieć laboratoriów DIAGNOSTYKA, bazując na wieloletnim doświadczeniu diagnostów laboratoryjnych oraz współpracy z ekspertami wpisanymi na listę  biegłych z zakresu genetyki sądowej, oferuje jeden z najszerszych obecnie zakresów badań DNA na ustalenie ojcowska i pokrewieństwa zlecanych zarówno w celach prywatnych jak i sądowych. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą a w przypadku jakichkolwiek pytań – do kontaktu z naszymi specjalistami. Badania ojcostwa wykonuje Pracownia Analiz Profili Genetycznych PAPGEN Badania ojcostwa możesz kupić TUTAJ  Wszelkie informacje dotyczące badania można uzyskać pod numerem telefonu 799 399 409. Infolinia czynna jest od poniedziałku do piątku, w godzinach 8:00-20:00. POBIERZ ulotkę

06 listopada 2017

Badania genetyczne, czyli zdrowie zapisane w genach

Większość z nas jest świadoma, iż jakość informacji zawartej w genomie w postaci DNA ma wpływ na nasze życie, decyduje bowiem o rozwoju wielu poważnych chorób, czy szansie na poczęcie zdrowego dziecka. Natomiast tylko niektórzy wiedzą, że na sporą część z kilku tysięcy chorób o podłożu genetycznym możemy się przygotować, wykonując badania laboratoryjne z zakresu diagnostyki molekularnej. Dlaczego warto zrobić badania genetyczne? Wczesne wykrywanie chorób to jeden z priorytetów współczesnej medycyny. Analiza naszego DNA, czyli kodu genetycznego, który pozostaje niezmienny w trakcie całego życia, pozwala na uzyskanie wielu ważnych informacji – od poziomu wydolności naszych procesów metabolicznych przez diagnozowanie przyczyn niepłodności, aż po predyspozycje do wystąpienia różnych chorób. Oprócz profilaktyki badania genetyczne umożliwiają także szczegółowe diagnozowanie przyczyn występowania poważnych schorzeń, a także dobieranie indywidualnych terapii lekowych, które dzięki temu są skuteczniejsze. Wiedzieć znaczy przeciwdziałać Wśród przyczyn, które są powodem śmierci większości Polaków znajdują się przede wszystkim nowotwory (najczęściej są to nowotwory: piersi, żołądka, płuc i jelita grubego), a także nadciśnienie tętnicze (które dotyka ponad jedną trzecią dorosłych mieszkańców naszego kraju). Jeśli w naszej rodzinie występowały przypadki raka, warto wykonać badania genetycznych markerów nowotworowych, zwiększających ryzyko zachorowania, m.in. na nowotwory piersi, jajnika, prostaty, trzustki, jelita grubego czy czerniaka. Może się wydawać, iż taka informacja obciąża psychikę, jednak świadomość oraz odpowiednia profilaktyka znacznie zwiększa szanse na wczesne wykrycie i pokonanie choroby, jeśli ta wystąpi, a także na wdrożenie odpowiedniego i spersonalizowanego sposobu leczenia. Co w genach piszczy Co ważne, w genach zapisane są także osobiste predyspozycje do otyłości, miażdżycy czy nietolerancji pokarmowych. Analizę pod kątem tych schorzeń można wykonać, wybierając testy z oferty badań nutrigenetycznych, czyli pozwalających na wykrycie zależności między sposobem żywienia a predyspozycjami genetycznymi danej osoby. Tak zwana genomika żywieniowa pozwala ustalić (w zależności od tego jaki wariant genetyczny reprezentujemy) sposób, w jaki nasz organizm poradzi sobie z trawieniem i przyswojeniem określonego składnika diety. Wyniki tych badań to wiedza, która pozwala na stworzenie indywidualnej listy zaleceń dietetycznych, dopasowanych konkretnie do możliwości naszego organizmu. Przekłada się to zarówno na skuteczne zrzucanie zbędnych kilogramów, jak i na eliminację problemów z nietolerancją określonych składników diety, które powodują często duży dyskomfort i obniżają jakość życia. Podstawowym celem badań genetycznych jest pozyskanie informacji na temat nieznanych faktów dotyczących naszego organizmu, na które nie mamy wpływu i których warto być świadomym na jak najwcześniejszym etapie życia. Warto zainteresować się bliżej tym prężnie rozwijającym się kierunkiem medycyny laboratoryjnej, ponieważ dostęp do badań i znajomość swojego profilu genetycznego to szansa – z jednej strony – na wczesną profilaktykę chorób cywilizacyjnych, a z drugiej – na wdrożenie właściwej, skutecznej i szybkiej terapii.

31 października 2017

Badania genetyczne – Wywiad z Anną Piotrowską-Mietelską, kierownikiem pracowni biologii molekularnej centralnego laboratorium DIAGNOSTYKI.

Geny, choć ich nie widać, mają duży wpływ na nasze życie. Nie tylko określają nasz kolor oczu czy włosów, ale także kryją w sobie informacje o ryzyku ewentualnych chorób. Zamiast żyć w niepewności, możemy sprawdzić czy wszystko gra. Naszym ekspertem jest dr Anna Piotrowska-Mietelska – kierownik pracowni biologii molekularnej centralnego laboratorium sieci DIAGNOSTYKA. Czym są badania genetyczne? Badania genetyczne są to badania, które analizują nasze DNA, czyli kod genetyczny, taką strukturę najbardziej pierwotną w której zapisane są właściwie wszystkie informacje o nas. Począwszy od koloru oczu, przez to czy mamy kręcone włosy, czy trawimy laktozę, po takie zmiany, które predysponują nas do wystąpienia chorób. Również do wystąpienia chorób nowotworowych. Z jakiego materiału wykonuje się badania genetyczne? Badania genetyczne musimy wykonać z takiego materiału w którym będzie nasze DNA. Do badań laboratoryjnych najlepszym materiałem jest krew, ale bardzo popularne są także wymazy z wewnętrznej strony policzka. Na czym polega dziedziczenie nowotworów? Jeżeli bada się zdrowa kobieta, u której w rodzinie występowały przypadki nowotworów i to jest ten czynnik sprawczy dla którego ona się bada, to absolutnie nie jest dla niej wyrok, jeśli wyjdzie u niej ta mutacja. To jest wskazanie do tego, żeby pogłębić diagnostykę i sprawdzić czy już nie zaczyna się coś dziać, a z drugiej strony jest to dla niej takie ostrzeżenie, żeby jednak ta częstotliwość badań była większa i może bardziej dogłębna. Czym są geny BRCA1 i BRCA2 i dlaczego powinno się je badać? Geny BRCA są to geny, które kodują białka. Te białka stanowią swego rodzaju korektor naszego DNA. Jeżeli coś nie tak się dzieje to później te białka prowadzą naprawę. Jeżeli coś jest nie tak w obszarze genów kodujących te białka to później coś jest nie tak z naprawą – to może prowadzić do nowotworzenia. W związku z tym wykrycie pewnych patogennych mutacji w tym obszarze może świadczyć o zwiększonym ryzyku zachorowania na raka piersi lub jajnika i tego dowodzą badania naukowe. Niemniej trzeba być czujnym bo nie każda zmiana, nie każda mutacja jest patogenna. Gen BRCA stał się medialny i popularny za sprawą amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie. U tej pani wykryto mutacje patogenne w genach BRCA i zastosowała tak radykalny krok jak mastektomia. Oczywiście ten typ zachowania nie jest jednoznaczny za każdym razem, kiedy wykryje się tę mutację. Kto powinien wykonać badania mutacji w genach BRCA ? Badanie mutacji w genach BRCA 1 i BRCA 2 właściwie warto by wykonała każda kobieta. Niemniej kobiety obciążone rodzinnie występowaniem nowotworów, zwłaszcza nowotworów piersi i nowotworu jajnika szczególnie powinny. Jeżeli weźmiemy pod uwagę że przeciętne ryzyko populacyjne zachorowania na te nowotwory jest na poziomie około 6%, a przy wykryciu patogennych mutacji w obszarze genów BRCA 1, BRCA 2 wzrasta nawet do 80 %, no to myślę że taka informacja jest ważna dla każdej pacjentki. Oczywiście takie badania wykonuje się również u kobiet, które już chorują na nowotwory lub przeszły chorobę nowotworową. Dzięki tym wynikom, możemy w jakiś sposób ocenić ryzyko nawrotu choroby lub też skuteczność terapii przeciwnowotworowej. Co oznacza dodatni wynik mutacji w genach BRCA? Wykrycie mutacji w genie BRCA 1, BRCA 2 nie oznacza wyroku. Nie oznacza również istniejącej już choroby nowotworowej. Jest to jedynie taki marker, który świadczy o tym, że choroba może wystąpić z większym prawdopodobieństwem. Jest to wskazanie do tego aby szczególnie zwrócić uwagę na badania profilaktyczne w tym obszarze: badania usg piersi, usg jajników. Trzeba szczególnie zwrócić uwagę na diagnostykę, aby potencjalną chorobę wykryć na jak najwcześniejszym etapie. Oczywiście musimy mieć na uwadze, że nowotwory dziedziczne i te mutacje w genach BRCA 1, BRCA 2 to jest tylko pewien procent przyczyn zachorowania na nowotwory w ogóle. Dlatego nawet jeśli mamy wyniki ujemne w tym obszarze, to bardzo dobrze, niemniej nie zwalnia nas to z obowiązku wykonywania badań profilaktycznych. Mutacje patogenne w genach BRCA a terapia hormonalna? Słyszeliśmy na pewno o tym, że stosowanie terapii hormonalnej może zwiększać ryzyko raka jajnika, raka piersi – to jest powszechna informacja. Niemniej jeżeli dodatkowo wykryjemy tę mutację, to ryzyko jest dużo większe. Dlatego warto wiedzieć czy nie jesteśmy obciążeni mutacjami kiedy planujemy stosować terapie hormonalne. Wykrycie patogennych mutacji w genach BRCA 1, BRCA 2 jest także bardzo istotne dla kobiet które planują lub stosują terapie hormonalne. Mam na myśli zarówno antykoncepcję, jak i hormonalną terapię zastępczą, ponieważ dowiedziono że wykrycie mutacji i jednoczesne stosowanie terapii hormonalnej zwiększa jeszcze bardziej ryzyko zachorowania na nowotwory. Czym choroba nowotworowa w rodzinie oznacza, ze ją odziedziczymy? Jeżeli w mojej rodzinie wystąpił przypadek zachorowania na raka piersi i/lub na raka jajnika na pewno jest to sygnał do tego że mogę zachorować i ja. Niemniej nie jest to jednoznaczne. Pojedyncze zachorowanie w rodzinie nie spełnia tych kryteriów rodowodowo klinicznych jeżeli mówimy o dziedziczności. Niemniej warto także wtedy się zbadać, ponieważ należy mieć na uwadze, że pewne mutacje dziedziczą się w linii męskiej. A mężczyźni nie zawsze zachorują na raka piersi, a tymbardziej wiadomo nie dotyczy ich rak jajnika, a mutacja może być przekazywana dalej. Dlatego nie jest to wskazanie do typowej dziedziczności genetycznej, niemniej jest sygnałem do tego aby się zbadać. Wtedy warto wykonać badanie pod kątem patogennych mutacji w genach BRCA 1, BRCA 2. Co to są markery nowotworowe CA125, CA19.9? Biochemiczne markery nowotworowe definiują sytuację, która dzieje się tu i teraz.  Ich podwyższone stężenia mówią że coś się dzieje, ale nie zawsze oczywiście oznacza to od razu proces nowotworowy. Znam pacjentkę, która robiła sobie regularnie poziomy markerów biochemicznych i nieznaczny wzrost ich poziomu skłonił ją do tego, aby pogłębić diagnostykę, co jak się okazało uratowało jej życie, ponieważ zaczynał się proces nowotworowy bardzo trudnej choroby. Jeżeli mamy podwyższone to stężenie – sprawdzamy dlaczego. Jeżeli nie jest to nic złego  jeszcze, może to na przykład świadczyć o tym że jest jakaś torbiel na jajniku. Wtedy można także wykonać badania genetyczne i sprawdzić czy nie jesteśmy obciążone tą patogenną mutacją i wtedy już jest jakaś wskazówka w jakim kierunku to może się rozwinąć dalej. Skąd wiadomo ktróre mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i jajnika? Nasze DNA, czyli nasz kod genetyczny jest niezmienny z założenia. Czyli taki z jakim się rodzimy z takim samym umieramy, niemniej jest to nieustanna “fabryka”, tam cały czas coś się dzieje, tam powstaje dużo różnych zmian. Oczywiście większość z nich jest zupełnie pomijana, nie ujawnia się w żaden sposób. Niemniej od momentu sekwencjonowania ludzkiego genomu w ogóle, trwają nieustanne badania nad tym, które zmienne mają konkretne przełożenie na powstawanie chorób. Badania w obszarze genu BRCA 1, BRCA 2 są zakrojone na szeroką skalę. Jest to temat który nieustannie przewija się przez badania naukowe i mutacje, które analizujemy są mutacjami z definicji patogennymi, co zostało udowodnione i potwierdzone licznymi badaniami. Jak długo czeka się na wynik badań genetycznych? Badania genetyczne trwają dłużej niż badania biochemiczne. Zaczynamy od wyizolowania kwasu dna, później musimy sprawdzić jego stężenie, później zsekwencjonować i zanalizować. Na wyniki tych badań czeka się kilkanaście dni – w zależności od rodzaju badania od dwóch do 4-6 tygodni.   Wywiad z Anną Piotrowską-Mietelską, kierownikiem pracowni biologii molekularnej centralnego laboratorium DIAGNOSTYKI.

22 października 2016

GENOdiagDIETA – Twój własny przepis na dietę

Geny  odpowiadają nie tylko za cechy widoczne na pierwszy rzut oka, takie jak kolor skóry, oczu czy wzrost, ale wpływają również na to, jak organizm funkcjonuje ”od środka” – jak wydajnie radzi sobie z przyswajaniem i metabolizowaniem poszczególnych składników pokarmowych, neutralizowaniem toksyn, a w końcu – czy jest podatny na starzenie. W genach może być też zapisane zwiększone prawdopodobieństwo zapadnięcia na niektóre choroby, takie jak celiakia czy pewne typy nowotworów. W jaki sposób informacje zapisane w DNA przekładają się na funkcjonowanie organizmu? Każdy człowiek posiada swój unikalny kod genetyczny, który można porównać do przepisu na to, jak ma być zbudowany i jak ma funkcjonować dany organizm. Przepis ten zapisany jest językiem biochemii – za pomocą sekwencji kolejnych deoksynukleotydów, będących „cegiełkami” budującymi DNA, obecnymi w każdej komórce ciała. DNA jest nośnikiem informacji o wszystkich białkach, potrzebnych do funkcjonowania organizmu. Aby komórka mogła wytworzyć potrzebne jej białko, informacja ta musi zostać przepisana na RNA, które jest „kopią roboczą DNA” – bezpośrednią matrycą, na bazie której powstają poszczególne białka. Białka te są wykorzystywane jako substancje budulcowe (jak np. kolagen), nośniki różnych substancji (jak przenosząca tlen do tkanek hemoglobina), a jako immunoglobuliny i cytokiny mogą wpływać na odporność organizmu. Białka przyjmujące rolę hormonów białkowych i enzymów mogą natomiast niejako dyrygować pracą całego organizmu, warunkując kierunek i intensywność przemian metabolicznych. Czy poznanie sekwencji całego ludzkiego genomu można uznać za naukowy przełom? Kiedy w 2003 r. ogłoszono zakończenie Projektu Poznania Ludzkiego Genomu, zachwytom nie było końca. Jednak, mimo że poznano kolejność wszystkich zasad w ludzkim DNA – to nadal przypominało to przepisanie na alfabet łaciński tekstu w jakimś nieznanym dotychczas języku. Wciąż jeszcze znamy tylko jego urywki– do tej pory udało się opisać ok. 20 tysięcy genów, czyli fragmentów DNA, których ekspresja powoduje (najczęściej) powstanie określonego białka. Jest to jednak tylko niewielka część genomu. Znaczenie pozostałej części, w tym również sekwencji niekodujących, wciąż pozostaje zagadką, czekającą na rozwiązanie. Dlaczego nie zawsze jesteśmy „skazani” na to, co jest zapisane w naszych genach? Zsekwencjonowanie wszystkich ludzkich genów pozwoliło na wykrycie drobnych różnic w ich budowie, pomiędzy poszczególnymi ludźmi. Jeżeli różnice te występują powszechnie w danej populacji, a białka będące produktami tych genów są w stanie bez przeszkód pełnić swoje funkcje, nazywane są łagodnymi wariantami genetycznymi lub polimorfizmami określonego fragmentu genu. Jeśli natomiast są to zmiany rzadsze, a ich wynikiem jest powstawanie białka o nieprawidłowej budowie, to wówczas mówimy o wariatach patogennych (czyli  mutacjach), które często mają wpływ na wystąpienie określonej jednostki chorobowej. To co mamy w genach, łącznie z polimorfizmami i mutacjami, to jednak tylko „lista potencjalnych składników” przepisu na naszą biologię. Tak jak przyprawy i sposób przygotowania decydują o ostatecznym smaku gotowanego dania, tak o naszym dobrym samopoczuciu i zdrowiu oprócz genów, w dużej mierze decydują również tzw. czynniki środowiskowe. Wprowadzenie odpowiednich zmian w prowadzonym trybie życia może wpływać zarówno na włączanie, jak i wyłączanie niektórych z naszych genów, poprzez różnego rodzaju mechanizmy regulatorowe, np. metylację określonych fragmentów DNA. Dzięki poznaniu swoich wrodzonych predyspozycji genetycznych możemy bowiem: świadomie kształtować nawyki żywieniowe,mocniej zmotywować się do unikania używekzwiększyć ilość aktywności fizycznej na co dzień, co pozwoli nam na ograniczenie ich negatywnego wpływu na nasz organizm. W jaki sposób możemy dowiedzieć się, jakie składniki diety są dla nas korzystne? Całokształt działań  najlepiej zacząć od ukierunkowanej diagnostyki genetycznej. W ramach E-pakietu GenoDIAGdieta możliwa jest ocena polimorfizmów genów wpływających na metabolizm węglowodanów i tłuszczów, odpowiadających za tolerancję takich składników żywieniowych jak laktoza, sól czy alkohol oraz genów związanych ze zwalczaniem przez organizm wolnych rodników i metabolizmem witamin. Dla kogo rekomendowane są badania nutrigenetyczne? Tak naprawdę dla wszystkich! Skorzystać z nich mogą zarówno osoby dbające o swoje zdrowie na co dzień, jak i te, którym do diet i ćwiczeń zazwyczaj „nie po drodze”. Ustalenie profilu genetycznego dla tych pierwszych podpowie, jaki kierunek obrać, by podejmowane wysiłki szły w dobrym kierunku, były efektywne i prowadziły do oczekiwanych rezultatów, dla tych drugich natomiast może okazać się skuteczną motywacją do zadbania o ciało – bo od jego dobrej kondycji zależy również stan ducha! Nasze badania mogą też być pomocne tym, którzy pomimo starań nie mogą zrzucić zbędnych kilogramów – wyniki mogą np. wskazać, że stosowana dieta Kwaśniewskiego wybitnie nie służy danej osobie, gdyż jej geny predysponują ją do nasilonego magazynowania tłuszczów. Czy badanie genetyczne może być dobrym prezentem dla dziecka? Profil genetyczny towarzyszy nam od narodzin do śmierci, sensowne jest więc jego oznaczenie już u małego dziecka. Taki prezent pozwala kształtować właściwe, dostosowane do predyspozycji genetycznych nawyki żywieniowe już od najmłodszych lat – i stanowić swego rodzaju polisę zdrowotną dziecka. Zauważmy też, że genetyczne uwarunkowania często ujawniają się dopiero z wiekiem lub w specyficznych stanach fizjologicznych, takich jak ciąża. Dlatego nawet osoby „od zawsze” szczupłe i nie mające problemów ze zdrowiem skorzystać mogą na poznaniu swojego profilu genetycznego – uniknąć pojawienia się „oponki” po trzydziestce, czy nadmiernego przybierania na wadze w trakcie ciąży. Jakie badania nutrigenetyczne warto wykonać w pierwszej kolejności? E-pakiet GENOdiagDIETA – geny metabolizmu i otyłości obejmuje ocenę polimorfizmów genów wpływających na to, jak organizm metabolizuje węglowodany (potocznie mówiąc: cukry) i lipidy (tłuszcze). Do genów tych należą: FTO, FABP2, PPARγ, Apo E i ADB3. Gen FTO – z ang. fat mass and obesity associated gene, w Polsce nazywany jest genem podatności na otyłość. Posiadanie niekorzystnej formy tego genu związane jest z zaburzonym odczuwaniem głodu i sytości (co może prowadzić do przejadania się lub  podjadania między posiłkami). U nosicieli tego polimorfizmu obserwuje się zwiększone BMI (Body Mass Index) i obwód talii oraz większe ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2. Gen FABP2 – z ang. fatty acid binding protein 2, czyli gen kodujący białka biorące udział we wchłanianiu, przetwarzaniu i transportowaniu kwasów tłuszczowych. Jego niekorzystny polimorfizm sprzyja występowaniu m.in. podwyższonego stężenia „złego” cholesterolu LDL we krwi i zwiększonemu magazynowaniu kwasów tłuszczowych w tkankach. Gen  PPARγ – z ang. peroxisome proliferator activated receptor gamma, koduje białka receptorowe wpływające na metabolizm zarówno tłuszczów, jak i węglowodanów. Obecność niekorzystnego polimorfizmu tego genu prowadzi do zwiększonej predyspozycji do tycia, na skutek nadmiernego spożycia węglowodanów lub tłuszczów. Gen APOE – koduje apolipoproteinę E, biorącą udział w metabolizmie tłuszczów. 60% populacji ma prawidłową formę tego genu – APOE3, jednak pozostałe jego warianty: APOE2 i APOE4 są mniej korzystne, ponieważ zwiększają ryzyko zaburzeń w poziomach lipidów we krwi. Gen ADRB3 – z ang. adrenoreceptor beta 3, koduje białko receptorowe biorące udział w rozkładzie tłuszczów i odpowiadające za utrzymanie stałej temperatury ciała. Niektóre polimorfizmy tego genu związane są otyłością i mogą podnosić ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2. Czy można uchronić się przed otyłością i chorobami sercowo-naczyniowymi, mimo posiadania niekorzystnych wariantów genetycznych? Wyników oznaczenia profilu genetycznego w zakresie genów odpowiadających za metabolizm węglowodanów i tłuszczów nie należy traktować jako usprawiedliwienia dla nadwagi lub „wyroku” skazującego na gorsze zdrowie. Odpowiednia profilaktyka (przemyślana dieta i aktywny tryb życia), nawet u osób obciążonych niekorzystnymi polimorfizmami badanych genów, pomaga uniknąć otyłości i rozwoju chorób metabolicznych (takich jak cukrzyca, miażdżyca i inne choroby sercowo-naczyniowe). Elementem skutecznej profilaktyki powinno też być regularne (coroczne) wykonywanie podstawowych badań biochemicznych, takich jak lipidogram, czy oznaczenie stężenia glukozy we krwi. Które składniki odżywcze wybierać, aby chronić się przed otyłością? Analizując dietę pod kątem białek, cukrów i tłuszczów bierzemy pod uwagę zarówno ich ilość, jak i wzajemne proporcje. Są to główne składniki żywieniowe, pełniące krytyczne dla naszego przeżycia funkcje, więc zupełna eliminacja, którejkolwiek z tych grup, nigdy nie wchodzi w rachubę. Musimy jeść cukry m.in. dlatego, że glukoza to jedyne źródło energii dla mózgu, białka pokarmowe dostarczają aminokwasów, których organizm nie jest w stanie sam wytworzyć, tłuszcze zaś potrzebne są np. do budowy błon komórkowych wszystkich komórek ciała. Zdarza się jednak, że jedno konkretne białko lub cukier powoduje w organizmie więcej szkody niż pożytku – koronnym przykładem może być tutaj gluten lub laktoza. Czy każdy powinien ograniczać w swojej diecie ilość glutenu i laktozy? Gluten to białko naturalnie występujące w pszenicy, życie i jęczmieniu. Powodować ono może jednak całe spektrum schorzeń: od nadwrażliwości na gluten (z objawami gastrycznymi, ciągłym zmęczeniem), przez  alergię na to białko (mogącą prowadzić nawet do wstrząsu anafilaktycznego i śmieci), po celiakię, która nieleczona skutkuje nieuchronnym wyniszczeniem organizmu na skutek upośledzonego wchłaniania pokarmów, jak również do zaburzeń neurologicznych i endokrynologicznych, chorób nerek, wątroby i płuc. Celiakia to choroba autoimmunologiczna (czyli taka, w której organizm atakuje własne tkanki) o uwarunkowaniu genetycznym. Chorzy na celiakię są nosicielami genów HLA-DQ2, HLA-DQ8 lub HLA-DRB4, stanowiących warianty genów kodujących białka głównego układu zgodności tkankowej, biorące udział w uruchamianiu reakcji immunologicznej organizmu. Obecność wymienionych polimorfizmów wskazuje na predyspozycje do rozwoju celiakii, a w przypadku podejrzenia tej choroby pomaga w jej diagnostyce różnicowej. Nietolerancja laktozy, choć nie jest tak groźna jak celiakia, prowadzić może do dość nieprzyjemnych objawów gastrycznych. Po spożyciu mleka i niektórych jego przetworów pojawiać się mogą wzdęcia i bóle brzucha, gazy albo biegunka. Najczęściej takie dolegliwości występują u osób dorosłych – wraz z wiekiem aktywność laktazy, czyli enzymu rozkładającego laktozę spada, ponieważ dieta dorosłych w mniejszym stopniu opiera się na mleku, niż w dzieciństwie. Od strony genetycznej jest to związane z nosicielstwem określonych polimorfizmów genu kodującego laktazę- u osób z niekorzystnym wariantem genu aktywność laktazy z roku na rok stopniowo się zmniejsza. Dzięki rosnącej świadomości społeczeństwa dania bezglutenowe i bezlaktozowe goszczą już w menu wielu restauracji, a dieta eliminująca te substancje jest w pewnym sensie modna. Jednak przy braku przeciwwskazań zdrowotnych (określanych m.in. profilem genetycznym) nie zalecane jest eliminowanie jakichkolwiek składników pokarmowych- lepiej jest stosować dietę jak najbardziej zróżnicowaną, bogatą w nieprzetworzone produkty spożywcze. Czy badania nutrigenetyczne mogą nam pomóc ustrzec się przed „dietetycznymi grzechami”? E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny nietolerancji pokarmowych obejmuje także ocenę polimorfizmów genów zaangażowanych w metabolizm substancji pokarmowych, które nie są nam niezbędne, ale ich spożywanie sprawia nam przyjemność. Nosiciele określonych wariantów genów kodujących enzymy biorące udział w metabolizmie alkoholu (ALDH i ADH), lepiej tolerują tę używkę – objawy upojenia pojawiają się później, a „syndrom dnia następnego” ma łagodniejszy przebieg. Niestety w niektórych przypadkach prowadzić to może do uzależnienia – z wszystkimi tego konsekwencjami. Wielu z nas nie potrafi wyobrazić sobie dnia bez kilku „małych czarnych”. Filiżanka kawy dodaje nam energii, zwiększa koncentrację, dostarcza doznań smakowych. Osoby posiadające określone formy genu cytochromu CYP1A2 (białka uczestniczącego w metabolizmie kofeiny, ale także leków i trucizn) po wypiciu kawy mogą jednak odczuwać nadmierne pobudzenie, niepokój i mogą u nich występować zaburzenia snu. Polimorfizmy genu enzymu konwertazy angiotensyny (ACE) pośrednio wpływają na to, jak organizm radzi sobie z nadmiarem soli. Sól – a dokładnie zawarty w niej sód – podnosi ciśnienie tętnicze krwi, co może prowadzić do chorób sercowo-naczyniowych. Ciśnienie tętnicze zwiększa się też wraz z aktywnością ACE, a ta jest różna w zależności od polimorfizmów kodującego ją genu. Polimorfizmy genetyczne badane w E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny nietolerancji pokarmowych pozwalają na wiarygodną ocenę tego, czy odczuwane przez nas dolegliwości są faktycznymi nietolerancjami pokarmowymi określonych składników żywieniowych. Oparta o wskazania medyczne dieta eliminacyjna i znajomość własnych ograniczeń w zakresie metabolizmu używek mogą nam przynieść znaczną poprawę jakości życia. Czy oprócz wrodzonych nietolerancji pokarmowych istnieją jeszcze jakieś genetyczne czynniki, wpływające na nasz metabolizm? W E-Pakiecie GenoDIAGDieta – geny metabolizmu witamin i antyoksydantów skupiliśmy się na ocenie wariantów genetycznych wpływających na zdolność organizmu do usuwania wolnych rodników i wykorzystywania dobroczynnego działania witamin. Wolne rodniki to związki chemiczne zawierające niesparowany elektron, „zaczepiające” różne elementy organizmu. Mogą one np. uszkadzać błony komórkowe i DNA, prowadzić do rozwoju miażdżycy, nowotworów i przyspieszać proces starzenia się.  Powstawanie wolnych rodników podczas fizjologicznych procesów metabolicznych jest nieuniknione, a dodatkowo „ponadprogramowe” ilości tych związków dostarczamy sobie sami paląc papierosy, nadmiernie się stresując, przepracowując oraz żyjąc w zanieczyszczonym środowisku. Organizm dysponuje jednak mechanizmami usuwającymi wolne rodniki, do których należą m.in. enzymy GST i SOD. Niekorzystne polimorfizmy genów kodujących SOD związane są z przedwczesnym starzeniem i zwiększoną zapadalnością na nowotwory, warianty GST warunkują natomiast zmienną podatność na karcynogeny i toksyny. Osoby obarczone niekorzystnymi wariantami genów enzymów SOD i GST mogą sobie pomóc zwracając uwagę na dostarczanie z dietą dodatkowej porcji przeciwutleniaczy, zawartych m.in. w cytrusach, zielonej herbacie czy czerwonym winie. Dużą wagę powinny też przykładać do profilaktyki nowotworów – zwłaszcza do regularnych badań, mogących wykryć chorobę już na jej wczesnym stadium, takich jak morfologia z rozmazem (diagnostyka białaczek), cytologia (wykrywająca raka szyjki macicy na bardzo wczesnym etapie), czy w końcu oznaczanie poziomu markerów nowotworowych we krwi (np. PSA w kierunku raka prostaty) i konsultowania ich wyników z lekarzem. Dlaczego w skład badań nutrigenetycznych wchodzą również geny metabolizmu witamin? Do wspomnianych powyżej przeciwutleniaczy należą m. in. witaminy A, C oraz E. Prawidłowy metabolizm tych witamin jest konieczny do skutecznej obrony przed wolnymi rodnikami i wielu innych funkcji organizmu. E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny metabolizmu witamin i antyoksydantów zawiera ocenę polimorfizmów genetycznych wpływających m. in. na efekty działania witaminy E w organizmie. Inną witaminą, której niedobory lub nieprawidłowy metabolizm związane są z nowotworami (a także chorobami autoimmunologicznymi) jest witamina D, która spełnia swe role za pośrednictwem białkowego receptora VDR. Do jej funkcji należy m. in. regulacja gospodarki mineralnej oraz regulacja procesów związanych z odpornością. Polimorfizmy w genie kodującym receptor VDR wpływają na efekty działania witaminy D w organizmie, dlatego one również są oceniane w ramach E-pakietu GenoDIAGDieta . Pakiet obejmuje także oznaczanie polimorfizmów genu MTHFR, kodującego enzym biorący udział w przemianach aminokwasów i metabolizmie takich witamin jak kwas foliowy czy ryboflawina. Określone mutacje w tym genie mogą skutkować obniżeniem aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do wzrostu stężenia homocysteiny- jednego z aminokwasów, we krwi. Podwyższony poziom homocysteiny wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób zakrzepowych oraz nawracających poronień. Czy badania genetyczne mogą być pierwszym krokiem w drodze do zmiany nawyków na zdrowsze? Decydując się na oznaczenie polimorfizmów genetycznych w pakietach badań nutrigenetycznych przygotowanych przez laboratorium DIAGNOSTYKA, otrzymujecie Państwo coś więcej niż wynik. W raporcie z badania, oprócz informacji o stwierdzonych mutacjach genów, znajduje się kliniczna interpretacja wyniku, wyjaśniająca, jakie znaczenie dla zdrowia ma dany, wykryty w badaniu, polimorfizm. Otrzymują Państwo również konkretne wskazówki, dotyczące diety, stylu życia i profilaktyki zdrowotnej, skierowane do nosicieli określonych polimorfizmów. Wszelkie informacje zawarte w raporcie z badania opracowywane są w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe. Pełną ofertę naszych pakietów badań można znaleźć w sklepie internetowym.
  • 1 z 1