Zespół Arnolda-Chiariego - kluczowe objawy do rozpoznania

Zespół Arnolda-Chiariego to choroba charakteryzująca się występowaniem wady wrodzonej mózgowia, która polega na przemieszczeniu się tyłomózgowia do górnego odcinka kanału kręgowego. Przyczyny opisanych patologicznych zmian nie zostały w pełni poznane ale uważa się, że znaczącą rolę odgrywają czynniki środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy zespołu Arnolda-Chiariego oraz jak wygląda proces diagnostyczny.

Co to jest Zespół Arnolda-Chiariego?

Zespół Arnolda-Chiariego (malformacja Arnolda-Chiariego, malformacje Chiariego ang. Arnold-Chiari malformation) to rzadka choroba neurologiczna, objawiająca się wrodzonymi wadami anatomicznymi określonych struktur mózgowych. Pacjenci posiadają zbyt małą objętość części potylicznej mózgu, dlatego struktury tyłomózgowia zostają przemieszczone w kierunku kanału rdzenia kręgowego. Opisana malformacja rozwija się już na etapie rozwoju zarodkowego.

Pierwszego opisu zespołu Arnolda-Chiariego dokonał szkocki lekarz John Cleland, który badał nieprawidłowości struktur mózgu u dzieci chorujących na przepuklinę rdzenia kręgowego. Niestety jego osiągnięcia w zakresie charakterystyki choroby nie zostały dostrzeżone, dopiero Hans von Chiari oraz Julius Arnold – patolodzy pochodzący z Niemiec i Austrii opisali przypadki malformacji i wytłumaczyli mechanizm powstawania wodogłowia w chorobie, której nazwa powstała od nazwisk lekarzy – zespole Arnolda-Chiariego.

Zespół Arnolda-Chiariego – objawy        

Objawy choroby związane są z uciskiem struktur tyłomózgowia na rdzeń kręgowy. Najczęściej u pacjentów obserwuje się nawracające bóle głowy, nasilające się podczas skłonu. Bólom głowy mogą towarzyszyć nudności lub wymioty, zawroty głowy i zaburzenia równowagi wynikające z ucisku móżdżku, problemy z chodzeniem (chwiejny krok), równowagą oraz koordynacją ruchową, problemy z mową i połykaniem, kontrolowaniem śliny, trudności z oddychaniem, bezdech senny, duszności, zaburzenia czucia w kończynach, mrowienie, parestezje a w skrajnych przypadkach niedowłady. Objawy wynikające z ucisku tyłomózgowia na rdzeń kręgowy mogą mieć różne nasilenie. Wyróżnia się następujące typy malformacji Chiari:

• Typ 0 – u pacjentów występuje jamistość rdzenia, brak przemieszczenia tyłomózgowia
• Typ 1 – to malformacja Chiari dorosłych – dochodzi do przemieszczenia migdałków móżdżku powodując zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego
• Typ 1.5 – to zaawansowana odmiana typu 1
• Typ 2 – to postać dziecięca, która najczęściej przebiega z wodogłowiem i rozszczepem kręgosłupa. Obserwuje się przesunięcie robaka móżdżku i komory IV w kanał rdzenia kręgowego
• Typ 3 – spotykany bardzo rzadko, uznawany jest za wadę śmiertelną polegającą na przesunięciu się całego móżdżku w otwór potyliczny
• Typ 4 – czyli hipoplazja móżdżku (zbyt słabe wykształcenie się móżdżku).

Zespół Arnolda-Chiariego – przyczyny

Przyczyny zespołu Arnolda – Chiariego nie zostały poznane. W literaturze naukowej opisanych jest kilka potencjalnych teorii dotyczących etiologii tej choroby jednak żadna z nich nie została w pełni potwierdzona dowodami naukowymi. Biorąc pod uwagę złożoność kliniczną choroby można przypuszczać, że u podstaw opisanego schorzenia leżą nieprawidłowości genetyczne, czynniki środowiskowe i anomalie anatomiczne.

Diagnostyka zespołu Arnolda-Chiariego

Diagnostyka zespołu Arnolda-Chiariego opiera się na przeprowadzeniu dokładnego wywiadu rodzinnego i badania fizykalnego, które umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości neurologicznych. Kluczową rolę w procesie diagnostycznym odgrywa rezonans magnetyczny mózgu (MRI) pozwalający na dokładne zlokalizowanie i zobrazowanie struktur tyłomózgowia i rdzenia kręgowego. Funkcję mięśni i sprawność układu nerwowego ocenia się za pomocą badania elektromiograficznego (EMG), które dokonuje pomiaru aktywności elektrycznej mięśni. Do zmierzenia aktywności elektrycznej mózgu i oceny sprawności neurologicznej służy elektroencefalografia (EEG).

Obecnie proces terapeutyczny polega na łagodzeniu dolegliwości bólowych metodami farmakologicznymi, systematycznym stosowaniu zabiegów i ćwiczeń fizjoterapeutycznych oraz w niektórych ciężkich przypadkach konieczne może się okazać wykonanie operacji chirurgicznej korygującej występującą wadę anatomiczną, zmniejszając ucisk na mózg i rdzeń kręgowy.

Powikłania

U pacjentów z zespołem Arnolda-Chiariego mogą pojawić się problemy z oddychaniem wynikające z ucisku na rdzeń kręgowy i mózg. Chorzy mają trudności z utrzymaniem prawidłowej koordynacji ruchowej co uniemożliwia im sprawne funkcjonowanie. Osoby z zespołem Arnolda-Chiariego mogą wymagać terapii mowy aby usprawnić proces mówienia i połykania.