Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne - to termin genetyczny oznaczający przekazywanie potomstwu danej cechy, związane z genami obecnymi na chromosomach innych niż chromosomy płci, zwanych chromosomami autosomalnymi. Cechy dziedziczone autosomalnie recesywnie ujawniają się tylko wówczas, gdy gen warunkujący ich występowanie obecny jest u obojga rodziców, ponieważ cechy recesywne są cechami „słabiej” dziedziczonymi. W sposób autosomalny recesywny dziedziczone są niektóre choroby genetyczne takie jak mukowiscydoza, albinizm, fenyloketonuria, anemia sierpowata, rdzeniowy zanik mięśni, galaktozemia, choroba Wilsona.

Choroby te nie są powszechnie występującymi w populacji, ponieważ szansa na wystąpienie choroby u potomstwa wynosi 25%, natomiast bycia nosicielem 50% (dziecko posiada jedna wadliwą kopię genu tylko od jednego rodzica). Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że najczęściej choruje rodzeństwo, jednak inni członkowie rodziny nie muszą być chorzy- choroba dziedziczy się w sposób poziomy; równocześnie- nie w każdym pokoleniu choroba musi się ujawnić.

Przekazywanie cech w ten sposób występuje z równą częstotliwością u kobiet i mężczyzn. Badania wskazują, że wystąpienie choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie wiąże się najczęściej z tym, że rodzice są spokrewnieni.