Genom

To suma wszystkich genów i jednocześnie całość informacji genetycznej zawarta w komórce organizmu. W przypadku człowieka w skład genomu wchodzi nieco ponad 20000 genów czyli podstawowych jednostek dziedziczenia. Zbudowany z ok. 3 miliardów par zasad czyli podstawowych „cegiełek” DNA, zorganizowanych w dwuniciową prawoskrętną cząsteczkę, która podlega „upakowaniu” czyli kondensacji, żeby w końcowym etapie utworzyć 23 pary chromosomów.

Wyróżniamy genom jądrowy, czyli geny zlokalizowane w obrębie jądra komórkowego oraz genom mitochondrialny zlokalizowany w mitochondrium, dziedziczony tylko w linii matczynej.

Tylko ok. 30% genomu to sekwencje związane z genami: eksony, introny, sekwencje regulatorowe, sekwencje początkowe i końcowe genów. Tylko 1,5% genomu odpowiada za kodowanie białek, reszta to tzw. pozagenowy DNA.