Huntingtyna

Huntingtyna jest złożonym białkiem, powszechnie występującym w organizmie (w jądrze i cytoplazmie różnych komórek) biorącym udział w procesach adhezji komórek, regulacji transkrypcji, transportu i podziałów mitotycznych, chroni także komórki przed apoptozą. Przypisuje się jej również rolę w powstawaniu i rozwoju nowych neuronów oraz tworzeniu prawidłowych połączeń między nimi. Najbardziej jednak znana jest ze swojej negatywnej roli w patogenezie choroby Huntingtona.

W 1993 roku naukowcy po raz pierwszy zidentyfikowali gen wywołujący chorobę Huntingtona. Jest to gen HTT odpowiedzialny za kodowanie białka - huntingtyny. Mutacja w nim (zwielokrotnienie ilości powtórzeń trójek nukleotydów CAG), sprawia, że huntingtyna staje się białkiem toksycznym, odkłada się w neuronach w formie agregatów wewnątrzkomórkowych i uszkadza neurony w układzie nerwowym. Ilość powtórzeń trójek CAG warunkuje ujawnienie się bądź nie, choroby Huntingtona (choroba >36 powtórzeń CAG). Wystąpienie choroby wiąże się z takimi objawami jak: ruchy pląsawicze, zaburzenie funkcji poznawczych, zaburzenie funkcji ruchowych oraz objawy neurologiczne. Prowadzone są badania nad wykorzystaniem zmniejszenia poziomu huntingtyny u chorych, co może się okazać skuteczną metodą walki z pląsawicą Huntingtona.