NIPT

NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing- Nieiwazyjne Badanie Prenatalne) - badanie NIPT, zwane jest też testem wolnego DNA płodowego (cffDNA- ang. Cell free fetal DNA) lub testem NIPT. Jest to badanie przesiewowe pozwalające na wykrycie wad genetycznych płodu. Test NIPT wykorzystywany jest do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych takich jak zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Patau.

Dodatkowo uzyskuje się również informacje na temat płci dziecka (również w ciąży bliźniaczej), zespołu Turnera czy zespołu DiGeorge’a. Jest to badanie przeprowadzane u kobiet ciężarnych po 10. tygodniu ciąży. Test może być przeprowadzony u kobiet będących zarówno w pojedynczej ciąży jak i mnogiej, a także w ciąży poprzedzonej zapłodnieniem in vitro.  Metoda ta bazuje na oznaczeniu wolnego DNA płodowego we krwi matki.

Test NIPT jest testem nieinwazyjnym, stąd bezpiecznym zarówno dla płodu jak i matki. Badanie to jest też bardzo czułe (wykrywa do 99% przypadków zespołu Downa w czasie ciąży) i daje mniej wyników fałszywie dodatnich bądź ujemnych niż rutynowo przeprowadzane badania prenatalne. Wadą badania może być niewątpliwie cena, brak możliwości wykrywania wad anatomicznych płodu oraz względnie długi czas oczekiwania na wynik. Test taki nie może być też wiążącym badaniem dla diagnozy, a jedynie wskazuje na prawdopodobieństwo pojawienia się wady, co musi zostać potwierdzone badaniami inwazyjnymi, szczególnie u kobiet z ciążą wysokiego ryzyka.