SANCO Test Prenatalny

SANCO Test  - nieinwazyjny, całogenomowy, przesiewowy, test prenatalny, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing)

W trakcie trwania ciąży, do krwioobiegu matki uwalniany jest materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Na podstawie analizy cffDNA, wysokospecjalistyczną metodą NGS (ang. Next generation sequencing), możliwe jest oznaczenie liczby chromosomów, ich wybranych zaburzeń, oraz określanie  płci genetycznej płodu.

Zakres badania:

• Trisomie chromosomów 21, 18, 13
• Analiza wszystkich pozostałych chromosomów autosomalnych (zakres całogenomowy)
• Aneuploidie chromosomów płci
• Określenie ryzyka mozaikowatości w przypadku wykrycia trisomii
• Ponad 430 zespołów delecji i duplikacji, obejmujących co najmniej 7Mpz (rozdzielczość badania kariotypu) m.in. delecja 1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół Palister-Kilian, zespół kociego oka, delecja 2q33.1
• Określenie płci genetycznej płodu

Zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji). Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (cffDNA). Zaledwie 1% cffDNA wystarcza do wykonania analizy, co zapewnia najniższe wśród testów NIPT ryzyko niepowodzenia badania.

Wskazania do wykonania badania:

• Niepokój przyszłej mamy
• Wiek ciężarnej >35 lat
• Niepomyślne wyniki badań I trymestru wskazujące na pośrednie ryzyko wad genetycznych (USG, badania biochemiczne)
• Zaburzenia chromosomowe w poprzedniej ciąży (trisomia 21, 18 lub 13)
• Przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej