Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (łac.), XP, skóra pergaminowata, skóra pergaminowa, barwnikowa - jest to rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie. Xeroderma pigmentosum po raz pierwszy została opisana w 1874 r. przez dermatologa Moriz’a Kaposi’ego. Skóra pergaminowa to schorzenie będące wynikiem upośledzenia systemu naprawy DNA w komórkach, przez co promienie UV nieodwracalnie uszkadzają komórki skóry. Wyróżnia się 7 typów choroby (od A do G) oraz jeden wariant (wariant V).

Skóra pergaminowa - objawy

Objawia się nadwrażliwością na światło, występowaniem drobnych plam przypominających piegi oraz większych (barwnikowych), zanikiem, ścieńczeniem, starzeniem, suchością skóry, teleangiektazjami, odbarwieniami na skórze. Występują również objawy oczne: bolesność, fotofobia, zapalenia spojówek, a także neurologiczne - pląsawica, zniesienie odruchów, spastyczność, małogłowie, opóźnienie umysłowe, głuchota, oczopląs. Wystąpienie XP zwiększa ryzyko wystąpienia łagodnych i złośliwych nowotworów skóry, w tym również czerniaka. Objawy manifestują się na odsłoniętych fragmentach skóry- na twarzy i kończynach. Xeroderma pigmentosum najczęstszej ujawnia się w późnym dzieciństwie w postaci nadmiernej reakcji na poparzenie słoneczne. Profilaktyka polega na zmniejszeniu ekspozycji na promieniowanie UV- filtry, okulary przeciwsłoneczne, odzież ochronna. Najcięższą postacią jest zespół de Sanctis-Cacchione, w której zmianom skórnym towarzyszy głuchota, ataksja, niedorozwój fizyczny oraz psychiczny.