Czy agenezja nerki jest dziedziczna?

Agenezja nerki powstaje na etapie rozwoju płodowego, gdy proces formowania zawiązków układu moczowego zostaje zaburzony. Choć w większości przypadków przyczyna jest trudna do jednoznacznego ustalenia wiadomo, że istotną rolę mogą odgrywać zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Agenezja może być elementem niektórych zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Turnera czy sekwencja Potter, lub wynikać z nieprawidłowości chromosomalnych. Zmiany te mogą być dziedziczone, ale często pojawiają się po raz pierwszy u dziecka, bez wcześniejszego występowania w rodzinie. Poza czynnikami genetycznymi, na ryzyko wpływają także czynniki środowiskowe działające w czasie ciąży, m.in. zakażenia wirusowe matki oraz narażenie na substancje teratogenne – niektóre leki, związki chemiczne czy toksyny, które mogą zaburzać prawidłowy rozwój płodu. Znaczenie mogą mieć również czynniki związane ze stylem życia i dietą, w tym niedożywienie lub niedobory witamin i minerałów, a także palenie tytoniu, spożywanie alkoholu czy używanie narkotyków w ciąży. W przypadku wystąpienia agenezji nerki u dziecka, ryzyko jej powtórzenia w rodzinie zależy od tego, czy wada jest częścią zespołu genetycznego lub wynika z dziedzicznej mutacji. Dlatego w takiej sytuacji zaleca się konsultację genetyczną, która pozwoli ocenić ewentualne zagrożenie dla rodzeństwa i przyszłych pokoleń oraz wskazać, czy konieczne są badania przesiewowe u innych członków rodziny.