Czym jest anomalia Petersa?
Pytanie
Czym jest anomalia Petersa i jakie są jej główne przyczyny? Czy może mieć podłoże genetyczne?
Odpowiedź specjalisty
Anomalia Petersa jest rzadką, wrodzoną wadą przedniego odcinka oka. Charakteryzuje się obecnością zmętnienia rogówki, któremu często towarzyszy zrost pomiędzy rogówką a tęczówką, rzadziej pomiędzy rogówką a soczewką. W obrazie klinicznym oprócz zmętnienia rogówki mogą występować cechy jaskry wrodzonej, zmniejszona średnica rogówki czy zaćma. Zmiany są zazwyczaj obustronne, choć często o różnym stopniu nasilenia w każdym oku. Przyczyny powstawania anomalii Petersa są zróżnicowane i obejmują m.in. czynniki genetyczne. W części przypadków choroba pojawia się jako wada izolowana, a w innych stanowi element szerszego zespołu wad rozwojowych (np. zespołu Petersa–Plus). Wśród znanych genów, których mutacje mogą prowadzić do tego zaburzenia, wymienia się m.in. PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1.
Specjalista
