Czym jest ceroidolipofuscynoza?

Ceroidolipofuscynoza jest to grupa dziedzicznych schorzeń neurodegeneracyjnych, w których dochodzi do gromadzenia się w komórkach organizmu ceroidu i lipofuscyny, co prowadzi do stopniowego uszkodzenia mózgu i innych tkanek. Typowe objawy to pogarszający się rozwój psychoruchowy, utrata zdolności mowy, problemy z poruszaniem się, drgawki, pogorszenie widzenia, a w bardziej zaawansowanym etapie także ślepota i poważne zaburzenia neurologiczne. Tempo postępu i nasilenie objawów mogą się różnić w zależności od podtypu choroby. Aby potwierdzić ceroidolipofuscynozę, konieczne są specjalistyczne badania, np. badanie genetyczne. Obecnie znanych jest kilkanaście genów związanych z różnymi typami tej choroby, np. ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1. Analiza DNA pozwala na wykrycie mutacji w tych genach, co przyczynia się do rozpoznania choroby i jej konkretnego typu. Badanie wykonuje się z próbki krwi żylnej. W niektórych przypadkach wcześniej wykonuje się badania pomocnicze, takie jak rezonans magnetyczny mózgu, EEG, badanie okulistyczne.  Ceroidolipofuscynoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną najczęściej w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego genu. Z tego powodu po potwierdzeniu choroby u dziecka warto rozważyć poradnictwo genetyczne również dla innych członków rodziny.