Czym spowodowane są niewykształcone palce u noworodka?

Pojawienie się u noworodka niewykształconych palców może być sygnałem wady rozwojowej, która ma swoje podłoże genetyczne. Choć tego rodzaju zmiany mogą powstawać również w wyniku czynników środowiskowych działających w czasie ciąży (takich jak infekcje, leki, niedokrwienie kończyny), nie można wykluczyć, że ich przyczyną są mutacje w konkretnych genach odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój kończyn. Tego rodzaju wada może występować jako izolowana (czyli jedyny objaw), ale równie często bywa elementem większego obrazu klinicznego – zespołu genetycznego, w którym oprócz nieprawidłowości kończyn obserwuje się także inne cechy dysmorficzne, wady narządów wewnętrznych czy opóźnienie rozwoju. Do genetycznych przyczyn agenezji palców należą m.in. mutacje w genach takich jak GLI3, HOXD13, TBX5 czy TP63. Zmiany w tych genach mogą prowadzić do zespołów takich jak zespół Greiga, zespół Holt–Orama czy inne rzadkie wrodzone zespoły, których jednym z objawów są nieprawidłowo wykształcone palce. W diagnostyce kluczowe znaczenie ma ocena czy wada palców występuje jako jedyna, czy towarzyszą jej inne nieprawidłowości – na przykład w układzie kostnym, sercowo-naczyniowym, moczowym lub nerwowym.