Jak diagnozowana jest choroba powodująca zanik mięśni?
Pytanie
Dzień dobry. U mojego syna zauważyłam osłabienie mięśni i trudności w poruszaniu się – lekarz wspomniał o możliwej chorobie prowadzącej do zaniku mięśni, czy są dostępne badania genetyczne, które mogą potwierdzić taką diagnozę?
Odpowiedź specjalisty
Objawy, które Pani opisuje – osłabienie mięśni i trudności w poruszaniu się – mogą być związane z różnymi rodzajami dystrofii mięśniowej lub innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi o podłożu genetycznym. Najczęstsze choroby mięśni o podłożu genetycznym to dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) – najczęstsza u chłopców; zwykle objawia się we wczesnym dzieciństwie; dystrofia mięśniowa Beckera – łagodniejsza forma, również związana z genem DMD oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – spowodowany mutacją w genie SMN1. Choroby mięśni o podłożu genetycznym często mają podobne objawy kliniczne, ale różnią się przyczyną, tempem postępu i możliwościami leczenia. Identyfikacja konkretnej mutacji genetycznej: potwierdza rozpoznanie bez potrzeby inwazyjnych badań, pomaga przewidzieć przebieg choroby, umożliwia wdrożenie leczenia (jeśli dostępne) oraz umożliwia badanie członków rodziny (rodziców, rodzeństwa). Dostępne badania genetyczne to m.in. badanie genu DMD – w przypadku podejrzenia dystrofii Duchenne’a/Beckera, badanie genu SMN1 i SMN2 – pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Specjalista
