Jak diagnozowana jest dystrofia rogówki?
Pytanie
Moja mama miała problemy z rogówką i przeszła kilka przeszczepów, a teraz u mnie zaczyna się pogarszać wzrok – czy to możliwe, że mam dziedziczną dystrofię rogówki i czy istnieją badania genetyczne, które mogą to potwierdzić?
Odpowiedź specjalisty
Istnieje kilka typów dziedzicznej dystrofii rogówki. Dystrofie rogówki mogą manifestować pierwsze objawy w dzieciństwie lub dopiero w wieku dorosłym. Najczęstsze dziedziczne dystrofie rogówki to dystrofia Fuchsa, dystrofia Cogana i dystrofia siateczkowata. Badania genetyczne w kierunku dziedzicznych dystrofii rogówki najczęściej wykonuje się w formie paneli genetycznych lub analizy konkretnego genu, jeśli wiadomo, jakiego typu dystrofii się spodziewamy. Mutacje w genie TGFBI odpowiadają za kilka typów dystrofii rogówki, np.; dystrofię granularną, siateczkowatą, dystrofię Reis-Bücklersa lub dystrofię Thiel-Behnke. Gen ten jest często badany pod kątem mutacji, ponieważ obejmuje kilka różnych chorób z jednej grupy.
Specjalista
