Jakie są przyczyny poronienia w 1. trymestrze?

W sytuacji, gdy dochodzi do utraty ciąży już po raz drugi, szczególnie we wczesnym etapie (pierwszy trymestr), warto rozważyć przeprowadzenie genetycznej diagnostyki nawracających poronień. Najczęstszą przyczyną poronień w pierwszym trymestrze są nieprawidłowości chromosomowe u płodu. Dochodzi do nich zazwyczaj przypadkowo — są to tzw. aberracje liczby chromosomów (np. trisomie, monosomie), które uniemożliwiają prawidłowy rozwój zarodka. Ryzyko ich wystąpienia rośnie z wiekiem matki, ale mogą zdarzyć się również u bardzo młodych kobiet. W wielu przypadkach taka zmiana jest „jednorazowym błędem”, ale jeśli poronienia się powtarzają, należy rozważyć, czy jedno z rodziców nie jest nosicielem tzw. aberracji zrównoważonej, która nie powoduje objawów u nosiciela, ale może prowadzić do wad genetycznych u potomstwa. W diagnostyce warto wykonać kilka kluczowych badań. Jeśli dostępna jest materiał poronny, można przeprowadzić badanie genetyczne. Jeśli nie ma możliwości zbadania materiału płodowego, kolejnym krokiem może być wykonanie kariotypu obojga rodziców, by sprawdzić, czy któreś z nich nie ma zrównoważonej translokacji chromosomowej lub innej zmiany strukturalnej. Warto skonsultować się z lekarzem genetykiem klinicznym, który zleci odpowiednie testy i pomoże zinterpretować wyniki.