Polipowatość jelita grubego – czy może być dziedziczna?

Na podstawie Pani/Pana pytania trudno jednoznacznie stwierdzić, na jaką chorobę chorują członkowie rodziny, ale jeżeli chodzi o rodzinną polipowatość gruczolakowatą (FAP) to jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, oznacza to, że do wystąpienia objawów wystarczy posiadanie jednej kopii uszkodzonego genu. Przyczyną choroby jest mutacja w genie APC. Jeżeli choroba ta wystąpiła u ojca, istnieje ryzyko przekazania uszkodzonego genu i ujawnienia się FAP u potomstwa. Głównym objawem choroby jest występowanie licznych polipów głównie w okolicy okrężnicy i odbytu. Symptomy choroby pojawiają się zazwyczaj u chorych około 20. roku życia. U osób nieleczonych może dochodzić do rozwoju nowotworu jelita grubego. Jeśli w Pana/Pani rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na FAP konieczne jest udanie się do lekarza, aby sprawdzić, czy choroba ta występuje również u Pana/Pani. Wczesne wykrycie choroby pozwala na prowadzenie systematycznych kontroli lekarskich i zminimalizowanie ryzyka rozwoju raka. FAP diagnozuje się na podstawie badania kolonoskopowego oraz przydatne są również badania molekularne określające występowanie mutacji w genie APC lub w innych genach będących przyczyną rozwoju różnych typów polipowatości jelit.