Skóra pergaminowa – jakie są przyczyny?

Określenie „skóra pergaminowa” odnosi się do skóry, która jest bardzo cienka, delikatna, często prześwitująca, z widocznymi naczyniami krwionośnymi. W niektórych przypadkach może to być objaw choroby genetycznej, np. xeroderma pigmentosum (XP). Jest to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, wynikająca z mutacji w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA uszkodzonego przez promieniowanie ultrafioletowe. Defekt ten prowadzi do nagromadzenia uszkodzeń genetycznych w komórkach skóry po ekspozycji na światło słoneczne. XP objawia się już we wczesnym dzieciństwie nadwrażliwością na promieniowanie UV – nawet krótkotrwała ekspozycja na słońce wywołuje rumień, pieczenie, złuszczanie i przewlekłe zapalenie skóry. Zmiany te mają charakter postępujący i prowadzą do przedwczesnego starzenia się skóry oraz znacznie zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów skóry. Rozpoznanie opiera się na dokładnym wywiadzie klinicznym, objawach skórnych, historii rodzinnej oraz badaniach genetycznych, które pozwalają zidentyfikować mutacje w genach naprawy DNA, takich jak np. XPA, XPB, XPC, XPD, ERCC4.