Słabo widoczna kość nosowa u płodu – co może oznaczać?

Dzień dobry. Słabo widoczna kość nosowa na badaniu USG nie musi oznaczać choroby dziecka. Jeśli badanie USG wykonano około 11. tygodnia ciąży, może to wynikać z opóźnionego kostnienia nosa. W takim przypadku lekarz zleca zazwyczaj ponowne wykonanie USG w późniejszym czasie. Najczęściej po kilku lub kilkunastu dniach uwapnienie kości nosowych się poprawia i wynik badania jest prawidłowy. Jeśli jednak kość nosowa nadal jest słabo widoczna może, to stanowić przesłankę do diagnostyki prenatalnej w kierunku chorób genetycznych, ponieważ opóźnione kostnienie nosa widoczne na USG I trymestru może wiązać się z występowaniem u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera lub zespołu Patau. Z dużym prawdopodobieństwem ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u dziecka można oszacować za pomocą nieinwazyjnych badań prenatalnych np. testu SANCO. Test SANCO można wykonać po ukończonym 10 tygodniu ciąży, a materiałem niezbędnym do badania jest próbka krwi żylnej matki, z której izoluje się wolne płodowe DNA. W Pani przypadku proszę niezwłocznie skonsultować się z lekarzem, który wyjaśni, jak będą wyglądały dalsze kroki diagnostyczne.