Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna – jakie badania wykonać?
Pytanie
W naszej rodzinie pojawiły się przypadki wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej i zaczęłam się zastanawiać, czy powinniśmy się przebadać profilaktycznie. Jakie badania wykonuje się w kierunku wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej? Jak można potwierdzić lub wykluczyć tę chorobę?
Odpowiedź specjalisty
Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, HHT) to genetyczna choroba naczyń, w której dochodzi do tworzenia się teleangiektazji – poszerzonych, kruchych naczyń włosowatych i przetok tętniczo-żylnych, czyli nieprawidłowych połączeń między tętnicami i żyłami. Objawy zależą od lokalizacji patologicznych zmian. Przyczyną wystąpienia choroby mogą być mutacje genów ENG, ACVRL1, BMPR2 rzadziej genu HHT3, HHT4 lub GGF2. Diagnoza choroby Rendu-Oslera-Webera stawiana jest na podstawie kryteriów klinicznych, wyników badań obrazowych oraz wyników badań genetycznych w kierunku mutacji genów ENG, ACVRL1, BMPR2. Jeśli u osoby z HHT wykryto konkretną mutację, to możliwe jest przebadanie członków rodziny pod kątem tej samej zmiany. Badanie genetyczne pozwala wykryć HHT nawet przed pojawieniem się objawów.
Specjalista
