Zespół Downa – ile żyją osoby zmagające się z tą chorobą?
Pytanie
Spodziewamy się z żoną pierwszego dziecka. Podczas USG lekarz stwierdził nieprawidłowości mogące wskazywać na zespół Downa u płodu. Jakie badania powinniśmy wykonać? Ile lat może żyć osoba z tą chorobą?
Odpowiedź specjalisty
Jeszcze 60 lat temu rozpoznanie zespołu Downa wiązało się z dużą śmiertelnością, szczególnie w pierwszym roku życia, a średni czas życia wynosił około 30–35 lat. Wraz z postępem medycyny i nowymi metodami leczenia wrodzonych wad serca rokowanie uległo znacznej poprawie, a średni czas przeżycia pacjentów z trisomią 21. chromosomu wydłużył się i wynosi około 60 lat. Część osób osiąga wiek nawet >80 lat. Ryzyko chromosomowych wad płodu można określić, wykonując nieinwazyjne badanie genetyczne, np. test Sanco. W przypadku nieprawidłowości w badaniu USG lekarz może jednak uznać za konieczne wykonanie inwazyjnego testu prenatalnego, np. badania materiału pobranego metodą amniopunkcji.
Specjalista
