Alfa-1-antytrypsyna

Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Kod oferty:	254
Kod ICD:	I65
Kategoria badań:	CHOROBY WĄTROBY, IMMUNOGLOBULINY, SKŁADNIKI DOPEŁNIACZA I INNE BIAŁKA

Cena badania:

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Alfa-1-antytrypsyna. Oznaczenie niedoborów alfa-1-antytrypsyny, przydatne w diagnostyce chorób wątroby i płuc.

Więcej informacji

Alfa-1 antytrypsyna (AAT, a₁-antyrypsyna, A1AT) jest krążącym w krwi inhibitorem enzymów proteolitycznych (np. katepsyny G), a przede wszystkim elastazy, należącym do inhibitorów serynowych (serpin). Jest produkowana głównie w wątrobie oraz przez makrofagi. Należy do białek ostrej fazy i jej stężenie gwałtownie wzrasta w ostrej fazie zapalenia. Elastaza jest uwalniana w nadmiarze przez neutrofile w wyniku reakcji zapalnej, a blokująca jej działanie AAT chroni tkankę łączną przed uszkodzeniem. Prewalencja niedoboru AAT wynosi 1 na 3000 osób. Niedobór AAT łączy się z wyższym ryzykiem chorób płuc i wątroby. Spadek stężenia AAT poniżej 40% wartości referencyjnej prowadzi do uszkodzenia tkanki płucnej skutkującego rozedmą płuc. Osoby ze stężeniem AAT w krwi wyższym niż 0,6 g/l wydają się być przed chorobą płuc zabezpieczone. AAT jest kodowana przez wysoce polimorficzny gen SERPINA1, posiadający 100 alelli. Głównym allelem „prawidłowym” dla AAT jest allel M, głównymi „nieprawidłowymi” allele S i Z. Niedobór AAT dziedziczy się autosomalnie, przy czym stężenie AAT w krwi jest wypadkową działania dwóch współistniejących alleli, np. M i M, M i Z, itd. U większości chorych na niedobór AAT przebieg choroby jest bezobjawowy lub skąpo objawowy. Postać wątrobowa choroby ujawnia się zwykle u dzieci w 4-8 tygodniu życia jako przedłużona, cholestatyczna żółtaczka lub noworodkowe zapalenie wątroby. Stężenie AAT w krwi poniżej 0,5 g/L (11 μM) jest wskazaniem do dalszej diagnostyki – określenia fenotypu i/lub badań genetycznych. Uszkodzenie wątroby występuje u chorych z fenotypem AAT: ZZ lub Null, gdyż wariant AAT produkowany przez homozygoty ZZ prowadzi do agregacji komórek wnętrza wątroby. U osób dorosłych choroba wiążę się głównie z układem oddechowym (przewlekłą obturacyjną chorobą płuc), spowodowaną utratą elastyczności przez uszkodzone pęcherzyki płucne i oskrzeliki, rzadko z przewlekłym zapaleniem wątroby. Niski poziom AAT występuje także w zespołach utraty białek i zespole niewydolności noworodków.