nazwa badania

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1, SCA1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna)

kod oferty

3877

kod ICD

Krótko o badaniu

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 1 (SCA 1).

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 1 (SCA 1). Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa należy do dziedziczonych autosomalnie dominująco neurodegeneracyjnych chorób, określanych  jako ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, SCA (ang. spinocerebellar ataxia). W SCA występuje duży wachlarz  objawów klinicznych: ataksja (niezborność) chodu, tułowia i kończyn, dyzartria, dysfagia, zaburzenia ruchów gałek ocznych pochodzenia móżdżkowego i nadjądrowego, spastyczność, objawy pozapiramidowe, neuropatia czuciowo-ruchowa, rzadko zaburzenia zwieraczy, zaburzenia funkcji poznawczych, padaczka. Objawy występują u obu płci w różnym okresie życia, najczęściej w wieku dojrzałym w 3. i 4. dekadzie życia (30 – 50 lat). Błąd genetyczny polega na zwiększonej ilości powtórzeń trójek nukleotydów CAG w genie ATXN1 kodującym ataktynę 1.  Choroba początkowo przebiega w sposób niedostrzegalny i wolno się rozwija, przy czym nasilenie objawów zależy od ilości powtórzeń. Ilość powtórzeń rośnie od prawidłowych 6 do 39 powtórzeń do 41 do 83 na etapie objawowym. Badanie polega na amplifikacji fragmentu genu ATXN1 zawierającego powtórzenia trójnukleotydowe CAG i określeniu ich zakresu.
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1, SCA1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna) został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter