Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1, SCA1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 1 (SCA 1). Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa należy do dziedziczonych autosomalnie dominująco neurodegeneracyjnych chorób, określanych  jako ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, SCA (ang. spinocerebellar ataxia). W SCA występuje duży wachlarz  objawów klinicznych: ataksja (niezborność) chodu, tułowia i kończyn, dyzartria, dysfagia, zaburzenia ruchów gałek ocznych pochodzenia móżdżkowego i nadjądrowego, spastyczność, objawy pozapiramidowe, neuropatia czuciowo-ruchowa, rzadko zaburzenia zwieraczy, zaburzenia funkcji poznawczych, padaczka. Objawy występują u obu płci w różnym okresie życia, najczęściej w wieku dojrzałym w 3. i 4. dekadzie życia (30 – 50 lat). Błąd genetyczny polega na zwiększonej ilości powtórzeń trójek nukleotydów CAG w genie ATXN1 kodującym ataktynę 1.  Choroba początkowo przebiega w sposób niedostrzegalny i wolno się rozwija, przy czym nasilenie objawów zależy od ilości powtórzeń. Ilość powtórzeń rośnie od prawidłowych 6 do 39 powtórzeń do 41 do 83 na etapie objawowym. Badanie polega na amplifikacji fragmentu genu ATXN1 zawierającego powtórzenia trójnukleotydowe CAG i określeniu ich zakresu.