Bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe VLCFA

Diagnostyka i monitorowanie chorób peroksysomalnych, związanych z zaburzeniami beta-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA): C22,C24,C26. Peroksysomy są wielofunkcyjnymi  elementami struktur biochemicznych organizmu. Uczestniczą w procesach biochemicznych związanych z syntezą i katabolizmem różnorodnych cząsteczek. Ich najważniejszymi funkcjami jest udział  w detoksyfikacji nadtlenku wodoru i w metabolizmie kwasów tłuszczowych. Ponad połowa białek struktur peroksysomu związana jest z metabolizmem lipidów, z tego ponad połowa z procesem oksydacji. Peroksysomy stanowią miejsce biosyntezy fosfolipidów, biosyntezy cholesterolu i dolicholu, β- i α-oksydacji kwasów tłuszczowych nasyconych, nienasyconych, 2-hydroksy- i 2-metylo- podstawionych kwasów, katabolizmu D-aminokwasów, poliamin, metabolizmu transaminaz i puryn. Peroksysomalny proces β-oksydacji nasyconych bardzo długołańcuchowych ((20 i powyżej 20- węglowych) kwasów tłuszczowych, VLCFA (ang. very long chain fatty acids), dotyczy kwasów o łańcuchach C24:0, C26:0 i dłuższych. Choroby peroksysomalne stanowią grupę zaburzeń metabolicznych spowodowanych nieprawidłowością struktury i/lub funkcji aparatu peroksysomalnego, niektóre z nich dotyczą  zaburzeń beta-oksydacji kwasów C22, C24 ,C26.