C1 inhibitor, stężenie

Oznaczenie stężenia inhibitora dla składnika C1 dopełniacza (C1 inhibitor) stosowane jest w rozpoznawaniu wrodzonych stanów niedoboru inhibitora C1 oraz w wykrywaniu i monitorowaniu przebiegu nabytych niedoborów inhibitora C1. Inhibitor dla składnika C1 dopełniacza (C1 inhibitor, C1-INH) jest inhibitorem aktywności proteaz serynowych (serpin) układów dopełniacza i krzepnięcia, produkowanym głównie w wątrobie,  a także przez fibroblasty i monocyty krwi obwodowej. Czynnikami stymulującymi produkcję inhibitora C1 są interferony (w monocytach) oraz cytokiny w trakcie reakcji zapalnej (IL-6 i IL-1). Inhibitor C1 wiąże się swoiście i nieodwracalnie z proteazą, a powstały kompleks jest usuwany z krążenia przez wątrobę. Inhibitor C1 hamuje klasyczną drogę aktywacji dopełniacza oraz elementy układu krzepnięcia, fibrynolizy (plazminę) i kininogenezę. Niedobory inhibitora C1 skutkują nadmierną aktywacją wspomnianych układów prowadząc do zmian patologicznych. Niedobory inhibitora C1 mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty. Niedobory wrodzone (pierwotne), są dziedziczone autosomalnie i powodowane głównie przez mutacje punktowe. Ich istotą może być obniżenie stężenia inhibitora lub upośledzenie jego funkcji, nawet mimo wzrostu stężenia. Nabyte niedobory inhibitora C1 obserwowane są w chorobach rozrostowych, schorzeniach autoimmunizacyjnych  i chorobach tkanki łącznej, a także przy braku chorób współistniejących. Niedobory nabyte wiążą się z obecnością przeciwciał IgG specyficznych dla różnych fragmentów inhibitora lub z nasiloną degradacją inhibitora.  Destabilizacja dopełniacza, krzepnięcia i fibrynolizy wywołana niedoborami inhibitora C1 zaburza mikrokrążenie skóry i tkanki podskórnej, prowadząc do obrzęku (obrzęk naczynioruchowy), odpowiednio: uwarunkowanego genetycznie (HAE – hereditary angioedema) lub nabytego. Obrzęk naczynioworuchowy dotyczyć może skóry i zewnętrznych błon śluzowych oraz może występować w obrębie błon śluzowych górnych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego.