Kwas deltaaminolewulinowy w moczu

Oznaczenie kwas delta-aminolewulinowy stosowane jest w ocenie ekspozycji na ołów, w diagnostyce porfirii i guza chromochłonnego nadnerczy. Kwas delta-aminolewulinowy, ALA (ang. aminolevulinic acid),  metabolit katecholamin, jest  pierwszym elementem szlaku syntezy porfiryn i hemu.  W uproszczeniu szlak syntezy porfiryn jest następujący: kwas delta-aminolewulinowy (ALA), porfobilinogen (PBG), uroporfirynogen, koproporfirynogen, protoporfirynogen, protoporfirna, hem.  Przejście każdego z elementów szlaku w następny jest katalizowane przez inny enzym. W przypadku niedoboru któregoś z enzymów dochodzi do gromadzenie się prekursorów, które przekształca. Gromadzenie się prekursorów prowadzi do zaburzeń zwanych porfiriami, których odmiany zależą od rodzaju gromadzącego się metabolitu i miejsca jego odkładnia. Porfiria spowodowana niedoborem dehydratazy ALA, ADP (ang. aminolevulinic acid dehydratase porphyria) jest bardzo rzadką  porfirią powodującą występowanie objawów neurologicznych trwających od kilku dni do kilku tygodni.  Obecność ALA w moczu jest przede wszystkim  jednym z biomarkerów  ekspozycji na ołów w środowisku. Ołów hamuje enzym przekształcający ALA, zwiększając jego gromadzenie. Oznaczenie ALA nie zastępuje oznaczania ołowiu wykonywanego przy objawach  zatrucia, lecz  jest  wykonywane profilaktycznie, często z innymi biomarkerami w celu wychwycenia skutków długotrwałej ekspozycji na ołów. Oznaczenie ALA w moczu stosowane jest również w diagnostyce guza chromochłonnego nadnerczy, aorty i tętnic biodrowych.