Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Kwas homogentyzynowy w DZM

Kod oferty: 3426
Kod ICD: --

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Kwas homogentyzynowy w DZM. Badanie stosowane w diagnostyce alkaptonurii.


Więcej informacji

Alkaptonuria jest rozpoznawana na podstawie obecności w moczu kwasu homogentyzynowego, niewykrywalnego w moczu osób zdrowych. Jest chorobą dziedziczną, spowodowaną nagromadzeniem w tkankach kwasu homogentyzynowego w następstwie braku oksydazy kwasu homogentyzynowego. Objawem klinicznym alkaptonurii jest ciemnobrązowe zabarwienie moczu związane z nadmierną ilością kwasu homogentyzynowego. Stanowi ono jedyny objaw choroby stwierdzany przed czwartą dekadą życia. Gromadzenie nieprawidłowych metabolitów kwasu homogentyzynowego w okresie bezobjawowym prowadzi ostatecznie do zaniku krążków międzykręgowych (spondylozy), zmian stawowych (artropatii obwodowej), pęknięcia ścięgien, osteoporozy, a także do stenozy aortalnej i przebarwień skóry. Objawy choroby związane są ze szczególną preferencję kwasu homogentyzynowego do tkanki łącznej i z jego wpływem na strukturę kolagenu. Przed przystąpieniem do 24 h zbiórki moczu, należy zgłosić się do Punktu Pobrań po odbiór stabilizatora. Stabilizator: 6N HCl, przechowywany w oznakowanych probówkach szklanych w objętości 10 ml, stosowany jest w proporcji: 10 ml (zawartość jednej probówki) na 1 l moczu. Stabilizator powinien być dodawany do naczynia zwierającego pierwszą porcję zebranego moczu.

Przygotowanie do badania

Przeprowadzenie dobowej zbiórki moczu (DZM). W dniu poprzedzającym badanie należy przygotować naczynie o objętości 2-3 litrów z dopasowaną zakrętką i podziałką umożliwiającą odczyt objętości. Zbiórkę dobową rozpoczyna się rano (przykładowo o 6:00), od drugiej dziennej porcji moczu (pierwszą należy odrzucić). Stabilizator (1 fiolka 10 ml  6N HCl) wlewany jest do pojemnika, w którym znajduje się porcja moczu rozpoczynająca zbiórkę. Gdy zebrana objętość moczu przekracza 1 l, do naczynia wlewana jest  kolejna 10 ml porcja  stabilizatora. Oczekiwane pH stabilizowanego moczu wynosi około 2. Mocz zbierany jest przez 24 h. Ostatnią porcję zbiórki stanowi pierwsza porcja porannego moczu z dnia następnego. Zbierany mocz przechowywać w chłodnym miejscu. Po zakończeniu zbiórki zmierzyć całkowitą objętość zebranego moczu. Po dokładnym wymieszaniu całości odlać porcję moczu do jednorazowego Pojemnika na mocz z nakrętką. W opisie pojemnika uwzględnić: imię i nazwisko badanego; czas rozpoczęcia i zakończenia zbiórki; całkowitą objętość zebranego moczu. Istotne jest odnotowanie użycia stabilizatora moczu: DZM + HCl. Próbkę dostarczać do laboratorium w możliwie najkrótszym czasie.

icon

Kontakt

Przed badaniem konieczny kontakt z punktem pobrań