Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta. Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta, OI) charakteryzuje się nadmierną kruchością kości i podatnością na złamania, do których dochodzi po niewielkich urazach, a niekiedy nawet bez urazu. OI spowodowana jest zmianami na każdym poziomie organizacji tkanki  kostnej: od zaburzenia cząsteczek kolagenu i płytek mineralnych w obrębie włókien i pomiędzy  włóknami kolagenu, do makroarchitektury całego szkieletu. Kluczową cechą odróżniającą OI od innych wczesnych stanów łamliwości kości jest hipermineralizacja materiału kostnego, chociaż zwiększona gęstość mineralizacji nie jest jedynym czynnikiem przyczyniającym się do ich kruchości. Wśród 9 wyróżnionych typów OI najczęstszy i najłagodniejszy jest typ I, a najcięższy typ II. Pierwsze złamania występują we wczesnym dzieciństwie, a w ciężkich postaciach spotyka się złamania prenatalne. Innymi objawami OI może być niski wzrost, deformacje klatki piersiowej, wady zębów, niebieskie zabarwienie twardówki i wady słuchu. W ponad 90% przypadków OI jest spowodowana zaburzeniami kolagenu I, dziedziczącymi się w sposób autosomalny dominujący. Do OI związanych z kolagenem należą zespoły Ehlersa-Danlosa, zależne od genu COL1A1, kodującego łańcuch α1 kolagenu typu I oraz zespoły Ehlersa-Danlosa zależne od genu COL1A2,  kodującego łańcuch α2 kolagenu typu I, przebiegające z hipermineralizacją kości i zwiększeniem masy kostnej.