Znajdź badanie, pakiet lub artykuł

Czynnik V-Leiden - badanie genetyczne

Kod pakietu: 7244

Zawiera 1 badanie

Kategoria badań

Badania genetyczne

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 5-10 dni.

Opis pakietu

W badaniu mutacji czynnika V-Leiden analizowana jest mutacja w genie F5 kodującym czynnik V krzepliwości krwi. Białko kodowane przez nieprawidłową wersję genu, to tak zwany czynnik V Leiden. Częstość występowania mutacji czynnika V Leiden w polskiej populacji wynosi ok. 5%.

Kto powinien wykonać badanie?

Badanie mutacji czynnika V Leiden powinny wykonać osoby u których występują:

nawracające poronienia,
objawy zakrzepicy: ból nóg od kolan w dół, opuchlizna nóg, zaczerwienienie i bolesność nóg,

epizody zakrzepowych zwłaszcza przed 50 rokiem życia,
rodzinne przypadki zawału, udaru lub choroby zakrzepowo-zatorowej,

Badanie powinny wykonać także osoby rozważające rozpoczęcie stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej

Sposób pobrania

Pobranie krwi

Jakie są skutki mutacji V Leiden dla organizmu

Mutację V Leiden uważa się za główną przyczynę zwiększonej podatności na zakrzepicę.

Białko kodowane przez nieprawidłową wersję genu, tak zwany czynnik V Leiden, upośledza hemostazę i powoduje zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nosicielstwo jednej, nieprawidłowej kopii genu zwiększa ryzyko powstania zakrzepów około 4-6 razy, a dwóch kopii nawet do 40 razy. Badanie czynnika V Leiden pozwala ustalić genetyczne predyspozycje do nadkrzepliwości wrodzonej, która jest związana z takimi zaburzeniami jak nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich, zatorowość płucna, zawał serca lub udar u osoby w młodym wieku, nawracające przypadki poronień.