IMAGENE.ME Cardio WES - badanie genetycznych predyspozycji do chorób układu krążenia

Badanie CARDIO WES to genetyczna diagnostyka chorób układu krążenia oraz badanie predyspozycji genetycznych do tych chorób. W ramach badania przeprowadzane jest sekwencjonowanie wszystkich genów w genomie osoby badanej metodą WES, natomiast szczególna uwaga zwracana jest na warianty genetyczne występujące w obrębie szerokiego panelu 1283 genów.

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) opiera się na odczycie całego eksomu, czyli tej sekwencji DNA, która koduje wszystkie geny pacjenta. Badanie wykonywane jest przy użyciu najnowszego sekwenatora Illumina w wyspecjalizowanej jednostce naukowo klinicznej, która posiada międzynarodowy certyfikat EMQN.

WES jest najszerszym z badań genetycznych wykonywanych na potrzeby kliniczne i umożliwia wykrycie podłoża objawów. Dzięki badaniu WES diagnoza stawiana jest zwykle szybciej niż w przypadku, zlecania wielu badań następująco po sobie. Interpretacja wyniku każdego pacjenta jest przeprowadzana wspólnie przez doświadczony, multidyscyplinarny zespół ekspertów: bioinformatyków, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz lekarzy genetyków klinicznych.

Badanie CARDIO WES obejmuje analizę ponad 99,6% znanych patogennych wariantów występujących w obrębie eksonów, intronów, promotorów genów, w mitochondrialnym DNA, a także analizę zmian liczby kopii fragmentów genomu CNV. Ponadto, badanie pozwala na identyfikację wariantów nowych, nieopisanych w bazach danych i literaturze. Patogenność identyfikowanych wariantów genetycznych oceniana jest wg międzynarodowych rekomendacji ACMG.

Przykładowe choroby układu krążenia oraz zaburzenia związane z ich występowaniem identyfikowane przy pomocy panelu CARDIO WES: arytmie, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, wrodzone wady serca, choroba wieńcowa, rodzinna hipercholesterolemia, wady aorty, choroba zastawkowa serca, zespół Noon, zespół Marfana.

• Raport diagnostyczny obejmuje zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne związane z występowaniem chorób układu krążenia.
• Opis wpływu wariantów na cechę/chorobę a także propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
• Wskazania opracowane przez lekarza specjalistę genetyki klinicznej.
• Bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – będącej narzędziem wspomagającym działania profilaktyczne.

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania WES nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.

Każda osoba powyżej 16-tego roku życia, u której przeprowadzone zostało diagnostyczne badanie genetyczne, w ramach usługi, ma możliwość bezpłatnego skorzystania z aplikacji profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME po zakończeniu procedury diagnostycznej.

W celu skorzystania z usługi:

1. Pobierz aplikację IMAGENE.ME z App Store lub Google Play.
2. Zarejestruj swoje konto na ten sam adres email, który podany został w formularzu zlecenia badania.
3. Powiadom laboratorium Imagene me o chęci skorzystania z aplikacji i założeniu konta (podając imię, nazwisko oraz adres mailowy) poprzez wiadomość mailową wysłaną na adres info@imagene.me.