IMAGENE.ME FERTILE WES kobieta - genetyczna diagnostyka zaburzeń płodności lub niepowodzeń w utrzymaniu ciąży

Badanie FERTILE WES dla przyszłych rodziców umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności, identyfikację zmian genetycznych, które mogą mieć wpływ na powodzenie technik wspomagania zajścia w ciążę, a także identyfikację nosicielstwa chorób dziedziczonych recesywnie mogących przyczyniać się do występowania problemów z utrzymaniem ciąży oraz ryzykiem wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.

U kobiet badamy 2401 genów, w tym 371 genów związanych z zaburzeniami płodności.

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) opiera się na odczycie całego eksomu, czyli tej sekwencji DNA, która koduje wszystkie geny pacjenta. Badanie wykonywane jest przy użyciu najnowszego sekwenatora Illumina w wyspecjalizowanej jednostce naukowo klinicznej, która posiada międzynarodowy certyfikat EMQN.

WES jest najszerszym z badań genetycznych wykonywanych na potrzeby kliniczne i umożliwia wykrycie podłoża objawów. Dzięki badaniu WES diagnoza stawiana jest zwykle szybciej niż w przypadku, zlecania wielu badań następująco po sobie. Interpretacja wyniku każdego pacjenta jest przeprowadzana wspólnie przez doświadczony, multidyscyplinarny zespół ekspertów: bioinformatyków, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz lekarzy genetyków klinicznych.

U kobiet badane jest 2401 genów: 371 genów związanych z zaburzeniami płodności oraz2030 genów w obrębie których identyfikowane jest nosicielstwo chorób dziedziczonych recesywnie, które mogą przyczyniać się do występowania problemów z utrzymaniem ciąży, a także ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych u potomstwa.

• Raport diagnostyczny obejmuje zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne związane z niepłodnością i problemami z utrzymaniem ciąży o podłożu genetycznym oraz nosicielstwa chorób dziedziczonych recesywnie mogących wiązać się z ryzykiem wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.
• Opis wpływu wariantów na cechę/chorobę a także propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
• Wskazania opracowane przez lekarza specjalistę genetyki klinicznej.

• Bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – będącej narzędziem wspomagającym działania profilaktyczne.

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania WES nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.

Każda osoba powyżej 16-tego roku życia, u której przeprowadzone zostało diagnostyczne badanie genetyczne, w ramach usługi, ma możliwość bezpłatnego skorzystania z aplikacji profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME po zakończeniu procedury diagnostycznej.

W celu skorzystania z usługi:

1. Pobierz aplikację IMAGENE.ME z App Store lub Google Play.
2. Zarejestruj swoje konto na ten sam adres email, który podany został w formularzu zlecenia badania.
3. Powiadom laboratorium Imagene me o chęci skorzystania z aplikacji i założeniu konta (podając imię, nazwisko oraz adres mailowy) poprzez wiadomość mailową wysłaną na adres info@imagene.me.